ה-DNA הן מולקולות שבנויות כסליל כפול, מעין סולם ארוך ושזור, ששלביו עשויים מ-4 סוגי מולקולות קטנות יותר.

שילובים של המולקולות הללו מהווים את המרכיבים, שהם האלף בית הגנטי. הסידורים השונים שלהם הם הוראות הבנייה והביצוע של היצור החי.

בסולם הזה יש מאה מיליארד אטומים. המדהים זה שהוא עצמו נמצא בכל מולקולה בגופנו. כל תא בגוף האנושי מכיל את המתכון המלא והעצום שבאמצעותו הוא נוצר.

רוצים נתון באמת מרשים? - בגופנו יש יותר סולמות DNA ממספר הכוכבים שבגלקסיה כולה.


הנה מיקומו של הדנ"א בגופנו (מתורגם):

https://youtu.be/z9HIYjRRaDE


הסבר בעברית על ה-DNA (מתורגם):

http://youtu.be/vyeYEiWGtQ8


ומדענים שרים על ה-DNA:

http://youtu.be/YltzGpQomug

בפשטות ניתן לומר שהגֵנים (Genes) של כל בעל חיים או אורגניזם הם הוראות ההפעלה המוצפנות שבתאי גופם.

נסביר זאת.

משלב היותנו עוּבָּרים ועד לחיינו כבני אדם מבוגרים, שומרות בתוכן שרשראות דנ"א ארוכות, שנמצאות בתוך כל תא בגופנו, את סוד החיים והצמיחה שלנו.

סוד החיים הזה הוא, אם תרצו, מערכת ההפעלה של הגוף. זו שכוללת את הוראות תחזוקת הגוף ותיקונו את עצמו, כשכל ההוראות הללו מקודדות במעין צופן כימי.

אם נדמיין לרגע את הדנ"א (DNA) כסוג של קוד מחשב, הרי שכל שורת קוד בו היא הנחיה מוצפנת שנקראת גֵן.

ורק שנבין עד כמה זה מדהים - בכל תא בודד בגופנו יש מעל 100 אלף גֵנים, השמורים בתוך דנ"א שאורכו הוא כ-3 מטרים!

מטורף? - אבל עוד יותר מדהים הוא שבכל גֵן כזה מקודדת תכנית להרכבת חלבון אחד שיבצע בתא תפקיד או משימה מוגדרת. בין התפקידים הללו יש משימות חלבוניות כמו פירוק חומרי מזון והרכבה שלהם, הפעלה וכיבוי של גנים אחרים, יצירה והרכבת חלקים ממבנה התא ועוד ועוד.

שילוב כל הפעולות הללו בגוף היצור החי, הוא שיוצר את התכונות המולדות שלו. אם אתם בהירי שיער, כנראה שיש גֵנים המייצרים בתאים שלכם חלבונים המייצרים פחות צבע שיער כהה. אם אתם גבוהים, הרי שהגנים בכל תא בגופכם מורים לחלבונים שלכם לפעול במרץ לגדילה וכך הלאה.


#מאיפה מגיעים הגֵנים לגופנו?

הגֵנים לא מגיעים לגופנו. הם היו בו מהרגע שבו הוא נוצר. כל ההתרבות הביולוגית מתבצעת בטבע משילוב הגנים של האם והאב, שילוב שקורה ברגע בו הופרתה הביצית של האם בתא הזרע של האב.

כלומר, ההוראות שבגֵנים עוברות בתורשה, מהורים לילדים.


הנה הגנים שבגופנו (עברית):

http://youtu.be/f_3jQfxKpy8?t=8s


הסבר מקיף על הגֵנים (מתורגם):

https://youtu.be/fGqmKeNi3U0

עריכה גנטית (Gene editing) היא אחת הטכנולוגיות המסעירות בעולם הביוטכנולוגיה של ימינו. היא מאפשרת לערוך את הגֵנום האנושי או הגֵנום של אורגניזם כלשהו, ממש כמו שעורכים בתוכנות עריכה גרפית או במעבד תמלילים.

כמו שחיידקים גוזרים וירוס שהם איתרו, כדי שבפעם הבאה שיפגשו בו הם יצליחו לחסלו ולמנוע מעצמם מחלות, כך טכנולוגיית CRISPR שנלמדה מהם היא טכנולוגיה מהפכנית ביותר שמאפשרת עריכה גנטית בגוף האדם ועשויה כבר בקרוב לתקן פגמים גנטיים ולשנות את עולם הרפואה באופן בלתי נתפס לחיוב.

היכולת של טכנולוגיית הקריספר לשנות את שיטות העבודה של מהנדסי הגנום, יוצרת עולם של אפשרויות רפואיות מדהימות. בעזרת CRISPR ניתן לגזור רצף דנ"א קצר ומדויק, מהגֵנום השלם של בן אדם או של בעל חיים. לאחר מכן ניתן להחליף אותו בדנ"א חלופי, שיוחדר לרצף שממנו נגזר הרצף הפגום, הלא רצוי או סתם זה שנחקר. באמצעות אנזים ניתן יהיה להדביק את הדנ"א החלופי, להתקין על הגנום ולתקן את מה שרוצים בגוף.

עריכה גנטית אפשרית גם היום. אבל היא מסובכת ואיטית מאוד. שיטת הקריספר, מנגד, היא שיטה כה פשוטה, מדויקת, מהירה וזולה, שתוכל לתקן פגמים גנטיים קשים ולתת תקווה לבעלי פגמים גנטיים מולדים וחולים במחלות גנטיות ולשנות את חיי החולים ושל מי שסובבים אותם.

באמצעות CRISPR ניתן יהיה להחדיר לגוף גנים ש"יצודו" תאים סרטניים ויחסלו אותם, ניתן יהיה לרפא חולים מאיידס, למנוע מחלות כמו אלצהיימר ועוד ועוד. ניתן יהיה ליצור יתושים שלא מעבירים מחלות כמו מלריה ולהציל 700 אלף איש שמתים מהמחלה הזו בכל שנה.

אבל כדרכן של טכנולוגיות דמיוניות ועתידניות שכאלה, CRISPR גם מעוררת חשש. מצד אחד, עריכה כה פשוטה של הגנום תוכל לייצר ילדים בהזמנה. נניח שהורים יוכלו לבקש כבר בשלב העובר שבבטן, לטפל בגנים שלו ולערוך אותם כך שיוולד להם ילד עם IQ גבוה, שיער בלונדיני, עיניים כחולות, אופי נוח, או שישחק כדורגל מצוין ושיאהב בנות.

ונניח שזה בסדר שהורים יזמינו ילדים כרצונם, אבל מה יהיה אם מדען מטורף ייצר ילדים עם נטיות אלימות ומשמעת ברזל? מה יקרה אם מישהו יזמין ילדים שיהיו עבדים חסונים מאד וכנועים, רק כדי שיישרתו אותו?

כך או כך, ילד שייערך הגנום שלו כדי שיהיו לו תכונות רצויות למישהו, אינו עניין פשוט מבחינה חברתית ואבולוציונית. יש שם שאלות של אתיקה שיחייבו רגולציה, כלומר הסדרה בחוק של מה מותר ומה אסור לעשות בעזרתה. כבר היום מעל 40 מדינות אוסרות או מגבילות בחוק כל עריכה גנטית שכזו.

מילה על הטכנולוגיה וקשייה. לקריספר ייקח עוד זמן מה עד שתהפוך לטכנולוגיה שימושית. יש בעיות לא פשוטות שעדיין לא נפתרו - למשל בהעברה (delivery) של הקריספר לגנים הפגומים. בין אם הקריספר יעבור באמצעות כדור, סירופ או כל שיטה אחרת, כיצד נוכל להובילו אל הגנים הפגומים.

או איך למנוע התרבות של שגיאות מהונדסות שנוצרו בהנדסה גנטית?

למעשה, מפתחי הטכנולוגיה הזו, של דחיפת הגנים, הם שביקשו בתחילה לא להשתמש בה עדיין. לפחות עד שלא ימצאו טכנולוגיה לביטולה, למקרה של התרבות יצורים מהונדסים גנטית, המחוללים הרס או משבשים את האיזון בטבע באופן קיצוני.

מצד שני - מכירים את נגיף הקורונה? - דמיינו שבעת פיתוחו היה גם כלי לביטולו... כמה מוות והרס כלכלי היו נמנעים.

ועדיין, יש כבר הצלחות מרשימות שנרשמו לטכנולוגיה הזו, כמו זו של יצירת גנים סינתטיים והטמעתם ביתושים, כחלק מהמאבק ההולך ומושלם בהעברת המלריה, המחלה הקטלנית בהיסטוריה.

מכל מקום, ב-2024 יש כבר חולה שנרפאה באמצעות קריספר, נרפאה וה-FDA האמריקאי אישר להשתמש בקריספר לריפוי עתידי כזה.


הנה טכנולוגיית ה-CRISPR:

http://youtu.be/LrtrM_CPtQQ


היכולות הדמיוניות שלה:

http://youtu.be/2pp17E4E-O8


הסבר טכני יותר - כך היא עובדת:

http://youtu.be/2pm9u1E8k3s


וסרטון תיעודי על עריכה הגֵנטית והיכולות המדהימות של CRISPR (מתורגם):

https://youtu.be/jAhjPd4uNFY?long=yes

לא פעם אנו שומעים על בדיקה שעושים כדי לזהות אם חשוד הוא הפושע או אם אדם הוא אביו של אדם אחר. זהו כוחו המופלא של הדנ"א, אותה מולקולה שנמצאת בכל תא שנוצר בגופנו.

באמצעות בדיקת DNA ניתן לזהות אם דנ"א שייך לאדם מסוים או שהוא אינו שלו. העובדה החשובה היא שתבנית הדנ"א האישית של כל אחד מאיתנו היא ייחודית ואין כמוה (מלבד במקרה של תאומים זהים, שגם חולקים DNA משותף).

זוהי מעין טביעת אצבע גנטית, שבעזרתה אפשר לזהות אבהות, אם בעל הדנ"א היה מעורב בפשע, או אם הדנ"א שנאסף בזירת הפשע הוא שלו.


הנה ניתוח הפרופיל הגנטי של חשודים בפשע (עברית):

https://youtu.be/wpG3CSvwjBw


הסבר כימי על תהליך הזיהוי באמצעות דנ"א (מתורגם):

https://youtu.be/5ij-YSrp93s


והשלב החדש בזיהוי הפלילי בו מזהים פושעים על פי הדנ"א של קרובי משפחתם:

https://youtu.be/KT18KJouHWg?long=yes

ד.נ.א. (DNA) הוא שמה המקוצר החומצה של החומצה הדאוקסיריבונוקלאית, המכונה "גלופת החיים" או "קוד החיים".

חשבו על הדי אן איי (DNA) כמירשם או מתכון ליצירת יצורים חיים. הדנ"א הוא מעין חומצה שנמצאת בכל תא בגופנו ומכילה מידע או סדרה של הוראות ליצירה של בני אדם, בעלי חיים, צמחים ויצורים חיים אחרים.

הדנ"א הן מולקולות שנמצאות בתאים עצמם ומכילות קוד, או מידע שמאוחסן בתאי הגוף ומפרט לגבי התכונות השונות של היצור החי. הדי אן איי קובע, לא לבדו וחשוב לזכור זאת, אם נהיה נמוכים או גבוהים, כיצד ניראה, מה יהיה צבע השיער שלנו, צבע העיניים בבגרותנו ועוד.

לכל בעל חיים יש די אן איי שונה משלו, שיודע לייצר רק בעלי חיים מהסוג הזה בלבד.


#ההיסטוריה של מחקר הדנ"א
את מבנה הד.נ.א.פיענחו בשנת 1953 המדען האנגלי פרנסיס קריק והביולוג האמריקני ג'יימס ווטסון.

מיקרוסקופ אלקטרוני שמסוגל להגדיל פי מיליון ויותר הצליח כבר מזמן לחשוף את המבנים שמרכיבים את התאים ואת המולקולות שבהם.

היום יודעים החוקרים לעשות בדיקות די אן איי שמאפשרות לדעת המון דברים, כמו האם מישהו הוא אחיו של מישהו אחר, או בן משפחה שלו וכדומה.

מדע הגנטיקה והמהנדסים שמתמחים ב-DNA יודעים כיום גם לאתר באמצעות הדנ"א מחלות, לטפל בהשמנת יתר, להנדס פירות וירקות, לשבט איברים (כלומר לשכפל אותם גנטית) ועוד.


הנה סרטון הסבר של מהו ה-DNA (מתורגם):

https://youtu.be/aeAL6xThfL8


תיאור נפלאות ה-DNA, הגנים והגנטיקה:

http://youtu.be/B_PQ8qYtUL0


הסבר על ה-DNA (עברית):

http://youtu.be/vyeYEiWGtQ8


מדענים שרים הסבר ל-DNA:

http://youtu.be/YltzGpQomug


וכך ה-DNA פועל (עברית):

https://youtu.be/FGjj1eqrvj4?long=yes


וסרט תיעודי על התגליות המדעיות שקשורות ב-DNA:

https://youtu.be/ygn266fxDuc?long=yes

בתחילת המאה ה-21 השלימו החוקרים את אחת המשימות המורכבות והחשובות בתולדות המדע. המדענים חלמו להבין את רצף זוגות הבסיסים שמהם מורכב ה-DNA של האדם. לשם כך הם נטלו על עצמם את המשימה הלא פשוטה, של ריצוף הגנום האנושי (DNA sequencing).

דנ"א, אנחנו יודעים, אלה מחרוזות ארוכות של מולקולות, המיוצגים באותיות C, A, T ו-G ובהם מאוחסנים המרכיבים של כל איבר ותכונה בגופנו - אבל מהו ריצוף דנ"א?

ריצוף הגנום האנושי, או ריצוף דנ"א (DNA sequencing) הוא המיזם הביולוגי השיתופי הגדול בהיסטוריה. השם מעורר ההשראה שלו הוא למעשה "פרויקט גנום האדם".

הפרויקט הזה היה מהלך מדעי מורכב שבו התגייסה הקהילה המדעית כולה, עם ביולוגים רבים מכל העולם, לזיהוי ומיפוי של כל הגנים בגנום האנושי ובזיהוי תפקידיהם.

לשונית אגב, ריצוף הגנום האנושי היה צריך להיקרא הַרְצָפָה של הגנום האנושי.

מבחינה מדעית התהליך נועד לקבוע מהו סדר הבסיסים של הדנ"א, בלועזית נוקלאוטידים, בקטע של דנ"א או רנ"א. רק שנבין - הדנ"א שלנו מורכב מכ-3 מיליארד בסיסים כאלה.

מטרת ריצוף הדנ"א היתה לפצח את סוד המורכבות האנושית בתחום הביולוגי שלה. היא צלחה לאחר השקעה של כ-2 מיליארד דולר

במהלך פיצוח הדנ"א של המין האנושי זוהו ורוצפו כ-25,000 גנים אנושיים. חשיבות התהליך הביא לפיתוחן של שיטות לריצוף מהיר של מקטעי דנ"א ארוכים. ובכל זאת, השיטת הנפוצה יותר, זו שבה נקבעו מרבית הרצפים הגנטיים שהמדע מכיר כיום בדנ"א, מאפשרת קריאת מקטעים קצרים יחסית, לרוב פחות מ-1000 נוקלאוטידים.

מקטעים ארוכים יותר רוצפו על ידי המדענים באמצעות חלוקה של ה-DNA למקטעים קצרים וחופפים בקצוות והרכבה לרצף ארוך, בתום הריצוף של כל אחד בנפרד ובאמצעות הקטעים החופפים.

בדיעבד, אגב, הסתבר שהייתה הגזמה אדירה בתקווה שמיפוי הדנ"א האנושי יאפשר למדע לגלות את כל סודות המין האנושי. זו כנראה הייתה תקוות שווא שהופרכה. ההשפעה של הסביבה החיצונית עלינו היא כה גדולה, שאין סיכוי להסיק מהדנ"א של בן אדם מה יהיו תכונותיו המדויקות, כמו האופי, דרך הגובה או אפילו העתיד הבריאותי שלו.

את הכיוון הזה, אגב, גילה עשרות שנים לפני כן מדע הפסיכולוגיה - בוויכוח העתיק שבין גנטיקה וסביבה, באשר לגורם שיוצר את אופיו של האדם. התשובה גם שם הייתה גם וגם.

במילים אחרות, כמו שאין די בשונות הגנטית כשלעצמה כדי להסביר הבדלים בין אורגניזמים השונים זה מזה לגמרי, כמו חתול ודג, נראה שלא ניתן להסביר את השונות הפיזיולוגית והתפקודית של יצורים, גם אם הגנום שלהם דומה ואפילו מאוד.


הנה ריצוף הגנום האנושי:

https://youtu.be/ONGdehkB8jU


ריצוף דנ"א (מתורגם):

https://youtu.be/MvuYATh7Y74


והסבר של הדנ"א וכיצד הוא פועל (מתורגם):

https://youtu.be/zwibgNGe4aY

אחד הפרויקטים השאפתניים ביותר בתולדות המדע הוא פרויקט הגנום האנושי (Human Genome Project). במסגרת פרויקט בינלאומי זה, שהובל על ידי המעצמות בראשות ארצות הברית, נסרקו כל הכרומוזומים של כמה בני אדם ורצפי ה-DNA שלהם. בסיומו המוצלח רוצפו לראשונה כל 25-20 אלף הגנים של הגנום האנושי וכשלושה מיליארדי הבסיסים שמרכיבים אותו.

סיום הפרויקט סימן את הצלחת המאמץ המדעי, ששאף לקבוע את הרצף הבסיסי של הקוד הגנטי האנושי (של בני האדם) ולזהות בהם את תפקידי אזורי הגנים השונים.

פרויקט הגנום האנושי הוא נדבך חשוב ביותר להבנה כוללת של החומר התורשתי שבגוף האנושי. הוא מסייע ללימוד החומר התורשתי, מבחינת רצף הגנים האנושיים, האופן שבו פועלת התורשה, השוני והדמיון הגנטי והתורשתי בין אנשים ואוכלוסיות שונות, תפקידי הגנים השונים ורצפים ייחודיים בגוף האדם ועוד.

כשהפרויקט הסתיים בהצלחה בשנת 2006 ופורסם הרצף של הגנום האנושי, הסתבר שלא כל הציפיות התממשו.

מה לא התממש?

חלק גדול מהשאיפות המחקריות הגדולות לא התממש עדיין, ביניהן הרצון להבין טוב יותר כיצד פועל התא האנושי, היכולת לזהות את האופן שבו פועלות מחלות תורשתיות ועוד. גם אם אנו יודעים לקרוא את הרצף הגנטי - נראה שהבנת הגנום האנושי באופן מלא עדיין רחוקה למדי.


כך רוצף הגנום האנושי (מתורגם):

https://youtu.be/AhsIF-cmoQQ


פרויקט גנום האדם:

http://youtu.be/z79sg1ojT0E


וסרטון תיעודי על פרויקט מיפוי גנום האדם:

https://youtu.be/nhoEvAY0ToM?long=yes

הגנטיקה היא מדע שעוסק באופן שבו מורישים יצורים חיים תכונות שונות לצאצאים שלהם. לא כל התכונות נקבעות על ידי הגנטיקה וזה לא שהגנטיקה שלי תקבע מי אהיה, קלפן, מנהיג או משורר - אבל היא זו שמקנה לי ולך תכונות מסוימות שיהיו פוטנציאל למי שנהיה.

את מדע הגנטיקה הביא אל העולם גרגור מנדל, גאון שהקדים את זמנו.

גרגור מנדל היה נזיר גרמני וחוקר צמחים חובב. בשלב מסוים בחייו הוא מפרסם מאמר מדעי שבזמן אמת ולמעשה לאורך כל חייו, כמעט איש לא מתייחס אליו.

במאמר תאר מנדל את הניסיונות שערך בהכלאות של אפונים. הוא תאר את המסקנות המהפכניות שאליהן הגיע באשר לכללי ההורשה של תכונות.

בניגוד למה שהאמינו עד אז, שהצאצאים מקבלים את ממוצע התכונות של האב והאם, הבוטנאי החובב זיהה לראשונה את הגנים ואת התכונות הפעילות והרדומות וטען שהדרך בה מורישים האפונים את תכונותיהם דומה לזו שבה זה קורה אצל כל בעלי החיים, כולל כמובן האדם.

בחייו לא זכה מנדל להכרה על ההישג המדעי הכביר שבתגליותיו המדעיות. רק שנים לאחר מותו הוא קיבל את ההכרה המגיעה לו כמי שהיה אבי הגנטיקה ומגדולי המדענים בהיסטוריה. במחקריו הוא הניח את הקרקע לאחד מתחומי המדע החשובים והמשפיעים על ידע האדם ובעלי החיים שמסביבו.


הנה הגנטיקה וכיצד היא התגלתה (מתורגם):

http://youtu.be/Mehz7tCxjSE?t=13s


יש כמה תהליכים שפועלים בה במהלך האבולוציה (מתורגם):

https://youtu.be/5NdMnlt2keE


והנה סרטון מדעי שמסביר מהם הגנים שבגופנו:

http://youtu.be/f_3jQfxKpy8?t=8s

תינוקות מעצבים (Designer babies) הם תינוקות שההורים מזמינים בשבילם מראש מאפיינים חיצוניים מסוימים.

כבר היום ניתן "להזמין", באמצעות הנדסה גנטית, קביעת צבע עיניים לתינוק שלנו, צבע שיער ואפילו לבקש לקבוע את מינו - האם יהיה זכר או נקבה.

בעתיד, באמצעות טכנולוגיות בינה מלאכותית שונות, ניתן יהיה לשלוט ביותר מגן אחד ולהזמין גם פרמטרים מורכבים מאוד, כמו גובה הילד, האינטליגנציה שלו - איי קיו ואפילו האישיות שלו.

כשהורים יוכלו להזמין "תינוקות מעצבים" יתחיל מסלול מטורף שהמדענים מכנים "מרוץ חימוש גנטי". הורים, שכבר היום משקיעים ממון בהכשרת ילדיהם לחיים, באמצעות חוגים, פעילויות, צעצועים ולימודים, יתחילו לצייד אותם בתכונות גנטיות.

הרי אם הילד שלי יתחרה ב"ילד מעצבים", שתכונות שונות שהוזמנו בו נותנות לו יתרון, אז גם אני אתחיל כהורה לצייד את ילדי בתכונות מוזמנות שכאלה. כדי שלא יישאר מאחור...

ואגב, קיים חשש סביר שלעשירים יהיה יתרון גם בזה וילדיהם ייהנו מיתרונות גנטיים שנקנו בכסף רב. כך ינציחו את יתרונם על על פני המעמד הבינוני וכמובן גם הנמוך.

וזה עוד לפני הבעיות האתיות שיש עם ילדים בהזמנה. נניח שזה בסדר שהורים יבקשו לטפל בגנים של העובר שבבטן ולערוך אותם כך שיוולד להם ילד עם IQ גבוה, שיער בלונדיני, עיניים כחולות, אופי נוח, או שישחק כדורגל מצוין ו... כן, שיאהב בנות בבקשה.

אבל מה יהיה אם מדען מטורף ישנה את הגנים של עוברים וייצר דווקא ילדים עם נטיות אלימות ועם משמעת ברזל?

ומה יקרה אם בעל הון יזמין אוסף של ילדים שיהיו עובדי משק, מעין בהמות משק אנושיות וחסונות מאד, בעלות מראה אנושי, אבל כה טפשות וכנועות, עד שהן תשרתנה אותו מבלי להתלונן?

אז ילדי מעצבים אולי בדרך, אבל יש שם שאלות של אתיקה שיחייבו רגולציה, מעין הסדרה בחוק של מה מותר ומה אסור לעשות בפיתוח של ילדים כאלה. הם בני אדם וחשוב מאוד שיישמרו זכויות האדם שלהם.


הנה הקונספט של תינוקות המעצבים:

https://youtu.be/EacIgAToJvM


ומה עם התכונות המוזמנות?

https://youtu.be/Ewqhw1xu3T0


הנדסה גנטית מתקדמת היא שתאפשר הנדסת ילדים בהזמנה (מתורגם):

https://youtu.be/jAhjPd4uNFY?long=yes


הרצאת טד על העתיד של התחום (מתורגם):

https://youtu.be/nOHbn8Q1fBM?long=yes


והעולם העתידני בו ילדים יתוכננו בהזמנה מתפריט:

https://youtu.be/-VqUDPkTTP4?long=yes

בשנים האחרונות מותאמים אישית חלק מהטיפולים לחולי סרטן והם לא נאלצים לקבל טיפול זהה לשל כולם, טיפול שלא פעם אף מזיק להם. זו מהפיכה של ממש ברפואה, שמתקדמת לעבר השלב הבא שלה - השלב שבו הרופאים יוכלו ממש לערוך את הגֵנים שלנו, בפקודות כמו "גזור" ו"הדבק", כשהמטרה היא לתקן את הגֵנום שלנו, שפירושו מכלול הגֵנים שיש לנו בגוף. השיטה היא כמובן להוציא את הגנים הפגומים.

עריכה גנטית (Gene editing), או עריכה של תכונות באופן גנטי, היא טכנולוגיה שבאמצעותה ניתן לערוך את הגֵנים של בני-אדם ובעלי חיים. גֵנים עשויים מ-DNA ובאמצעות עריכה גנטית ניתן למשל להוציא מקטע של דנ"א מהגוף ולהכניס במקומו מקטע אחר, בעל תכונות טובות יותר, בריאות יותר וכדומה.

המדענים מעריכים שבעתיד הטכנולוגיה הזו תאפשר לרפא מחלות גנטיות ולשנות את התפקוד של תאים מסוימים בגוף, כך שירפאו תאים בעלי דנ"א פגום, יחליפו תאים סרטניים, יפרישו חומרים שהגוף צריך ושחסרים בו ועוד.

כבר היום יש הצלחות כאלה בריפוי מחלות קלות יותר, כמו אלה שנובעות מפגם בגן בודד. הן נקראות "הפרעות מנדליאניות" ונכללות בהן מחלות כמו מחלת הנטינגטון ומחלות חרמשיות.

בקצה העליון של ההבטחה הטכנולוגית הזו, יתכן אף שניתן יהיה לשנות תכונות של ילדים, על ידי עריכת גנים שונים, עוד בשלב היותם עוברים בבטן. כבר היום אנו מסוגלים לדעת על תכונות ומחלות גנטיות של העובר, מה שנקרא "ריצוף דנ"א טרום לידתי", וזה מרגיש כמו ההתחלה של העתיד...

אחת הדוגמאות המדהימות של העריכה הגנטית היא שבאמצעות תהליכים כאלה ניתן לחתוך גנים שמהווים סיכון בריאותי אפשרי בעתיד. מה שיותר חשוב הוא ליצור גן שמייצר חלבון שנקרא PD-1, למשל. חלבון זה מונע למעשה הפעלת תגובה חיסונית ששומרת על תאים סרטניים, תאים שמתחפשים לתאים בריאים וזוכים להגנת החלבון הזה מפני המערכת החיסונית של הגוף. זה פותח פתח לאפשרויות כמו הזרקת תאים מהונדסים שיילחמו בתאים סרטניים.

עם זאת, עריכת תכונות בבני אדם אינה עניין פשוט מבחינה אתית. כי ברור שרגע אחרי שעריכת תאי גזע עובריים תתבצע לצורך חיסול מחלות גנטיות, היא תפנה להזמנת תכונות מועדפות של ילדים. משיער בהיר או עיניים כחולות ועד לייצור גאונים, ספורטאים מצוינים או לוחמי-על ממושמעים בשירות האומה - כל אלה עלולים להביא אותנו להתגעגע לאנשים הלא מושלמים שאנו מגדלים כיום...

יש אמנם חשש מתופעות לוואי שיתלוו לעריכת תכונות שכזו. בעיקר מטריד החשש ששינויים גנטיים יזמינו בעיות חדשות שנובעות משינוי ההתפתחות האבולוציונית הנורמלית והמאוזנת. אחרי הכל מהנדסים אנושיים לא יוכלו כל כך מהר להתחרות במיליוני שנות אבולוציה וברירה טבעית...

רוצים עוד בנושא? - קראו על טכנולוגיה מדהימה בתחום, בתגית "CRISPR".


כך עורכים דנ"א בימינו (מתורגם):

https://youtu.be/6tw_JVz_IEc


עריכה גנטית בטכנולוגיית CRISPR החדשנית:

https://youtu.be/2pp17E4E-O8


השימושים של עריכה גנטית למאבק במחלות:

https://youtu.be/bfqLD7iTR0U


לריפוי כבר עורכים גנים, כמו במקרה של הצלת ילדה שחלתה בלוקמיה ונרפאה תודות לעריכה של הגנים שלה:

https://youtu.be/d0oI3jqvYAw


וריצוף הגנום האנושי (מתורגם):

https://youtu.be/MvuYATh7Y74

בשנות התשעים מצא מחקר אמריקאי ממצא מדהים. הסתבר שילדיהם של מי שחוו טראומה סבלו גם הם, ממש כמו הוריהם הטראומטיים, מייצור נמוך של קוֹרְטִיזוֹל, הורמון מגביר תוקפנות, שמסייע לתפקד בשעת לחץ, סכנה או כעס.

החוקרים החלו להבין שהדנ"א, אותו סליל ייחודי שמכיל בכל תא ממיליארדי תאי הגוף את מפרט התכונות של כל יצור וצמח, הוא לא סתם קוד שמועבר מהורים לילדיהם. יש שם עוד משהו.

במילים פשוטות, הם גילו מנגנון להורשה שאינה דרך הדנ"א אלא דרך מולקולות אחרות שעוברות הורשה.

במחקרים נוספים הלכה והתחזקה תופעת "ההידבקות בטראומה", שלפיה כבר ברחם הועברו לתינוקות תכונות פיזיות שפיתחו הוריהם. בניגוד לסברה המקובלת מסתבר שהגנים משתנים במהירות. לא פעם זה קורה בתוך דור אחד. כל חוויה בדור ההורים יכולה להשפיע על התכונות של ילדיהם.

וכך נולדה ה"אפיגנטיקה" (Epigenetics), תיאוריה שזעזעה באופן מסוים את תורת האבולוציה. היא קובעת שהדנ"א שלנו מגיב לשינויים שהסביבה מותירה בגופנו ומשתנה בעקבותיהם. כל טראומה שאנו חווים, שינויים בתזונה שמשנים את גופנו ומגוון אירועים גדולים וקטנים בחיים, יכולים להותיר בגנום שלנו חותם ולשנות את המטען הגנטי שנעביר לדור הבא ואף ישרוד למשך כמה דורות קדימה.

כן, מחקרים מצאו בהמשך שאף שהורשה אפיגנטית היא הורשה לאורך הדורות והיא לא דרך שינויים ברצף ה-DNA, היא נוטה להיעלם אחרי כמה דורות.

מחקרים שונים הלכו וחזקו את האפיגנטיקה. מעכברים, ששינוי תזונה שלהם השפיע על צבע הפרווה והגודל של הצאצאים שלהם ועד לתאומים שהמטען הגנטי שלהם השתנה בשל מקרי אלימות שחוו - יותר ויותר הוכחות מגלות את ההורשה המושפעת מחוויות ההורים ומשפיעה על התכונות של ילדיהם.

המחקר החדשני של הורשה אפיגנטית נלמד ומתפתח בעצם ימים אלה, אבל ברור שמידה מסוימת של הורשה אפיגנטית מתקיימת, ונראה שהיא מתווכת על ידי העברה מדור לדור של מולקולות מהסוג שהמדענים מכנים small RNA.

אז אם בשחר ימי מחקר האבולוציה סבר למארק שלג'ירף, למשל, יש צוואר ארוך כי אבותיו מתחו את הצוואר כדי להגיע לעלים הגבוהים של העצים, יתכן שבדיעבד יסתבר שהוא בכל זאת לא שגה לחלוטין.


הנה הסבר על הורשה של תכונות נרכשות (עברית):

https://youtu.be/CPalwbil2fQ


על רעיון האפיגנטיקה (מתורגם):

https://youtu.be/_aAhcNjmvhc


כך יכולים זיכרונות לעבור בדנ"א:

https://youtu.be/tbPwzII_g6o


הרצאה של ד"ר עודד רכבי, חוקר אפיגנטיקה ישראלי (עברית):

https://youtu.be/TeXmzbnOo2g?long=yes


והאם אפיגנטיקה מסייעת לטבע לווסת את הילודה באופן טבעי באמצעות נטייה מינית? (מתורגם)

https://youtu.be/4Khn_z9FPmU?long=yes

שיבוט הוא תהליך שמשכפל את רצפי ה-DNA, התאים, הרקמות והיצורים החיים, כך שמבחינה גנטית הם זהים לחלוטין למקור.

נסביר זאת כך: אם ההתרבות הביולוגית מתבצעת בדרך כלל משילוב הגנים של האמא והאבא, שיבוט לוקח 100% מהגנים של אורגניזם אחד ומייצר אורגניזמים בעלי גנום זהה לו לחלוטין.

טכנולוגיית ההנדסה הגנטית מאפשרת כיום לברור תכונות שאנו רוצים בעוברים. מכאן ומשכפול בעלי חיים, שכבר הצליח כמה פעמים (ראו באאוריקה בתגית "הכבשה דולי"), האפשרות לשבט, כלומר לייצר עותקים גנטיים זהים של בני-אדם, נראית קרובה מאד.

החשש החברתי הוא מיצירת שיבוטים מרובים, כמו "שבט" עצום של בני-אדם בעלי תכונות זהות, או פלוגת לוחמים שכולם זהים וכולם הם שיבוט של הלוחם החזק והמבריק ביותר בארץ.

בתהליך השיבוט (באנגלית: cloning) מייצרים תאים או יצורים חיים, כמו בעלי-חיים, צמחים ובעתיד בני אדם, שהם זהים זה לזה מבחינה גנטית.

בטבע יש שיבוט טבעי מאז ומתמיד. תאומים זהים, למשל, הם תוצר של שיבוט טבעי.


חשבו רגע:
=======
האם אתם בעד או נגד שיבוט בני אדם? האם יש מישהו או מישהי שאתם מכירים שהייתם משבטים? מדוע דווקא אותם?


כך משבטים:

http://youtu.be/FYvcLh4Y43s


השיבוט של הכבשה דולי:

http://youtu.be/YoEWYJHf0kU


והסבר מדעי לשיבוט:

http://youtu.be/AQP4BZMpjxU

ה-DNA הן מולקולות שבנויות כסליל כפול, הוא הכרומוזום. זהו מעין סולם ארוך ושזור, ששלביו עשויים מ-4 סוגי מולקולות קטנות יותר. שילובים של המולקולות הללו מהווים את המרכיבים, שהם האלף בית הגנטי.

הסידורים השונים של השילובים הללו הם הוראות הבנייה והביצוע של היצור החי.

הסולם הזה, עותק שלם של ה-DNA בן מאה מיליארד האטומים, נמצא בכל תא בגופנו ובכל גוף חי. והוא יותר גדול ממספר הכוכבים שבגלקסיה כולה. מכאן שגופנו הוא כולו כמו יקום זעיר, שמכיל עולם ומלואו.

אם היינו יכולים לפרוש את סליל ה-DNA מתא אחד בלבד מגופנו, היינו מקבלים דנ"א באורך של 2 מטרים, שכולו מצוי בכל תא אחד בלבד בגופנו!

בדנ"א יש 4 מרכיבים, מעין שפה שמיוצגת באותיות C, A, T ו-G. בקוד או השפה הזו, שמורכבים מ-4 האותיות הללו, מאוחסנים המרכיבים של כל איבר ותכונה בגופנו. כך מקודדים אלפי הגנים שלנו.


הנה הסבר על DNA וריצוף הגנום האנושי (מתורגם):

https://youtu.be/z79sg1ojT0E


כך בנוי ה-DNA בגופנו (מתורגם):

http://youtu.be/vyeYEiWGtQ8


וסרטון נוסף הגנים והדנ"א:

http://youtu.be/qy8dk5iS1f0

בכל תא אנושי נמצאים הכרומוזומים (באנגלית: Chromosome). אלו 23 זוגות של מולקולות ענקיות וארוכות של DNA וחלבונים.

בסך הכל יש לנו 46 כרומוזומים. המרכיב החיוני שמצוי בהם הוא הדנ"א (DNA), החומר התורשתי של כל היצורים החיים. שרשראות הדנ"א הללו מחזיקות את סוד החיים שלנו.


#מה הפירוש של סוד החיים שבכרומוזומים?
סוד חיינו הזה הוא, אם תרצו, מערכת ההפעלה של הגוף שלנו. כמו שבמחשב יש מערכת הפעלה המריצה אותו, גם לגוף יש כזו. בגוף היא כוללת את הוראות תחזוקת הגוף ותיקונו את עצמו, כשכל ההוראות הללו מקודדות במעין צופן כימי.


#מאיפה הכרומוזומים יודעים לנהל כך את הגוף החי?
כל כרומוזום כזה מכיל מאות או אלפי גֵנים, מעין הנחיות מוצפנות בקידוד אבולוציוני, כמו שורות קוד במערכת ההפעלה התורשתית שבכרומוזומים.

זה מנגנון מטורף שהתפתח לאורך מיליוני שנות אבולוציה ומנוהל באמצעות חומרים כימיים שבתוך הגוף.

הגֵנים הללו שהכרומוזומים מכילים מאחסנים בתוכם את התכונות התורשתיות שכל ילד קיבל מהוריו. בכל זוג כרומוזומים כזה יש לנו כרומוזום אחד שקיבלנו מאבא שלנו וכרומוזום שהורישה לנו אימא.

למעשה, הכרומוזומים האלה נמצאים בגרעין של כל אחד מהתאים שבגופנו.


#כרומוזומים יש גם בבעלי חיים אחרים
לכל אורגניזם ובעל חיים יש כרומוזומים בגודל אחר, בעלי גנים אחרים וייחודיים או כאלה שמופיעים בצורות שונות (יש צורת כרומוזומים לינארית, כלומר ישרה ויש צורה מעגלית).

לבעלי חיים שונים וליצורים חיים אחרים יש מספר שונה של כרומוזומים בגוף, אבל העיקרון דומה.


הנה סרטון שמתאר את הכרומוזומים שבגוף האנושי ואצל יצורים חיים נוספים (מתורגם):

http://youtu.be/POAFVHv7QPI

כמעט בכל תא בגוף האנושי נמצאים 23 זוגות הכרומוזומים (Chromosomes) שלנו. בכרומוזומים האלה שמורות התכונות התורשתיות שכל אחד מאיתנו קיבל מהוריו.

הגנים, שמרוכזים בתוך הכרומוזומים הללו הם שמכילים את כל ההוראות ליצירת בני אדם חדשים.

#זוכרים את ה"כמעט בכל תא" מקודם?

יופי, כי יש שני סוגי תאים שאין בהם את כל הכרומוזומים. אלו הם תאי הזרע של הזכר ותאי הביצית של הנקבה. התאים אלה מכילים רק מחצית מכל זוג כרומוזומים. יש לכך סיבה. רק ברגע ההפריה, כשיפגוש תא הזרע של הגבר את תא הביצית של האישה, אז תיווצר מערכת כרומוזומים מלאה שתהיה הבסיס לילד, כלומר תינוק חדש, או במקרים מסוימים אפילו בסיס לכמה ילדים, כמו תאומים, שלישיה וכך הלאה.

למעשה, שאר ה-22 מתוך 23 זוגות הכרומוזומים שלנו הם כה דומים, עד שאפשר אפילו להחליף ביניהם קטעים, בלי שום בעיות.


#מה קובע את מין הילוד?
זוג הכרומוזומים ה-23 הוא הסיפור. נהוג לקרוא לו "כרומוזום המין" ואחד הדברים הבסיסיים, כנראה העובדה הידועה ביותר בביולוגיה של האדם היא שבזוג הזה של בכרומוזומים נקבע מינו של העובר - האם יהיה זכר או נקבה.

כרומוזומי ה-23 של הזכר והנקבה שונים מאוד זה מזה. כמעט תמיד לנקבות יש בכרומוזום המין שני עותקים של איקס (XX) ולזכרים יש X אחד ו-Y אחד (XY).

היחס בין ה-X וה-Y של השניים הוא זה שיקבע אם התינוק יהיה זכר או נקבה. או שהאיקס של הזכר יפגוש X של הנקבה והעובר יהיה נקבה (XX), או שה-Y שלו הוא שיפגוש את ה-X שלה ויווצר זכר (XY).


#אז מי קובע את מין היילוד - אימא או אבא?
במשך אלפי שנים האשימו גברים את האם שלא ילדה להם בן יורש. אבל המדע יודע להסתמך על נתונים והנה הממצאים, שחבל שהנרי השמיני, מלך אנגליה, לא ידע לפני שנפטר מנשותיו בזו אחר זו, כי לא הולידה לו יורש:

בכל זוג כרומוזומים כזה יש לנו כרומוזום אחד שקיבלנו מאבא שלנו וכרומוזום שהורישה לנו אימא. אבל האב הוא למעשה מי ש"קובע" את מין היילוד.

למה? - כי תאי הזרע הגבריים נושאים את שני הכרומוזומים, גם X וגם Y, כלומר (XY). הביצית של האם, לעומת זאת, נושאת שני כרומוזומים זהים - שני כרומוזומי X. כלומר (XX).

לכן אם צירוף הכרומוזומים הספרייה יהיה X של האב ו-X שהאם תורמת בכל מקרה, התינוק יהיה... נכון, בת. במקרה ההפוך שכרומוזום ה-Y של האב הוא שיופרה עם ה-X הקבוע של האם, התינוק יהיה... הוא... היא... בן!

הכרומוזומים של האם, אגב, הם שאחראית ל"תחנות הכוח" שנותנות לגוף אנרגיה. לא סתם האם היא כה משמעותית בחיינו כבני אדם וגם ביונקים אחרים.


על חוקי התורשה (עברית):

https://youtu.be/Astv7HswZLc


כך יוצרים הגֵנים, הכרומוזומים והדנ"א את האנשים שאנחנו (מתורגם):

https://youtu.be/xQ4NkuZtMwg


ותהליך ההפרייה המסעיר (מתורגם):

https://youtu.be/CsHAKD56HeU