» «

פרויקט גנום האדם

ריצוף הגנום האנושי
מהו ריצוף הגנום האנושי ומה חשיבותו?



בתחילת המאה ה-21 השלימו החוקרים את אחת המשימות המורכבות והחשובות בתולדות המדע. המדענים חלמו להבין את רצף זוגות הבסיסים שמהם מורכב ה-DNA של האדם. לשם כך הם נטלו על עצמם את המשימה הלא פשוטה, של ריצוף הגנום האנושי (DNA sequencing).

דנ"א, אנחנו יודעים, אלה מחרוזות ארוכות של מולקולות, המיוצגים באותיות C, A, T ו-G ובהם מאוחסנים המרכיבים של כל איבר ותכונה בגופנו - אבל מהו ריצוף דנ"א?

ריצוף הגנום האנושי, או ריצוף דנ"א (DNA sequencing) הוא המיזם הביולוגי השיתופי הגדול בהיסטוריה. השם מעורר ההשראה שלו הוא למעשה "פרויקט גנום האדם".

הפרויקט הזה היה מהלך מדעי מורכב שבו התגייסה הקהילה המדעית כולה, עם ביולוגים רבים מכל העולם, לזיהוי ומיפוי של כל הגנים בגנום האנושי ובזיהוי תפקידיהם.

לשונית אגב, ריצוף הגנום האנושי היה צריך להיקרא הַרְצָפָה של הגנום האנושי.

מבחינה מדעית התהליך נועד לקבוע מהו סדר הבסיסים של הדנ"א, בלועזית נוקלאוטידים, בקטע של דנ"א או רנ"א. רק שנבין - הדנ"א שלנו מורכב מכ-3 מיליארד בסיסים כאלה.

מטרת ריצוף הדנ"א היתה לפצח את סוד המורכבות האנושית בתחום הביולוגי שלה. היא צלחה לאחר השקעה של כ-2 מיליארד דולר

במהלך פיצוח הדנ"א של המין האנושי זוהו ורוצפו כ-25,000 גנים אנושיים. חשיבות התהליך הביא לפיתוחן של שיטות לריצוף מהיר של מקטעי דנ"א ארוכים. ובכל זאת, השיטת הנפוצה יותר, זו שבה נקבעו מרבית הרצפים הגנטיים שהמדע מכיר כיום בדנ"א, מאפשרת קריאת מקטעים קצרים יחסית, לרוב פחות מ-1000 נוקלאוטידים.

מקטעים ארוכים יותר רוצפו על ידי המדענים באמצעות חלוקה של ה-DNA למקטעים קצרים וחופפים בקצוות והרכבה לרצף ארוך, בתום הריצוף של כל אחד בנפרד ובאמצעות הקטעים החופפים.

בדיעבד, אגב, הסתבר שהייתה הגזמה אדירה בתקווה שמיפוי הדנ"א האנושי יאפשר למדע לגלות את כל סודות המין האנושי. זו כנראה הייתה תקוות שווא שהופרכה. ההשפעה של הסביבה החיצונית עלינו היא כה גדולה, שאין סיכוי להסיק מהדנ"א של בן אדם מה יהיו תכונותיו המדויקות, כמו האופי, דרך הגובה או אפילו העתיד הבריאותי שלו.

את הכיוון הזה, אגב, גילה עשרות שנים לפני כן מדע הפסיכולוגיה - בוויכוח העתיק שבין גנטיקה וסביבה, באשר לגורם שיוצר את אופיו של האדם. התשובה גם שם הייתה גם וגם.

במילים אחרות, כמו שאין די בשונות הגנטית כשלעצמה כדי להסביר הבדלים בין אורגניזמים השונים זה מזה לגמרי, כמו חתול ודג, נראה שלא ניתן להסביר את השונות הפיזיולוגית והתפקודית של יצורים, גם אם הגנום שלהם דומה ואפילו מאוד.


הנה ריצוף הגנום האנושי:

https://youtu.be/ONGdehkB8jU


ריצוף דנ"א (מתורגם):

https://youtu.be/MvuYATh7Y74


הסבר של הדנ"א וכיצד הוא פועל (מתורגם):

https://youtu.be/zwibgNGe4aY


וסרטון מקיף על פרויקט גנום האדם (מתורגם):

https://youtu.be/zXkWprMwnAk?long=yes
מיפוי הגנום האנושי
מהו פרויקט מיפוי הגנום האנושי?



אחד הפרויקטים השאפתניים ביותר בתולדות המדע הוא פרויקט הגנום האנושי (Human Genome Project). במסגרת פרויקט בינלאומי זה, שהובל על ידי המעצמות בראשות ארצות הברית, נסרקו כל הכרומוזומים של כמה בני אדם ורצפי ה-DNA שלהם. בסיומו המוצלח רוצפו לראשונה כל 25-20 אלף הגנים של הגנום האנושי וכשלושה מיליארדי הבסיסים שמרכיבים אותו.

סיום הפרויקט סימן את הצלחת המאמץ המדעי, ששאף לקבוע את הרצף הבסיסי של הקוד הגנטי האנושי (של בני האדם) ולזהות בהם את תפקידי אזורי הגנים השונים.

פרויקט הגנום האנושי הוא נדבך חשוב ביותר להבנה כוללת של החומר התורשתי שבגוף האנושי. הוא מסייע ללימוד החומר התורשתי, מבחינת רצף הגנים האנושיים, האופן שבו פועלת התורשה, השוני והדמיון הגנטי והתורשתי בין אנשים ואוכלוסיות שונות, תפקידי הגנים השונים ורצפים ייחודיים בגוף האדם ועוד.

כשהפרויקט הסתיים בהצלחה בשנת 2006 ופורסם הרצף של הגנום האנושי, הסתבר שלא כל הציפיות התממשו.

מה לא התממש?

חלק גדול מהשאיפות המחקריות הגדולות לא התממש עדיין, ביניהן הרצון להבין טוב יותר כיצד פועל התא האנושי, היכולת לזהות את האופן שבו פועלות מחלות תורשתיות ועוד. גם אם אנו יודעים לקרוא את הרצף הגנטי - נראה שהבנת הגנום האנושי באופן מלא עדיין רחוקה למדי.


כך רוצף הגנום האנושי (מתורגם):

https://youtu.be/AhsIF-cmoQQ


פרויקט גנום האדם:

http://youtu.be/z79sg1ojT0E


וסרטון תיעודי על פרויקט מיפוי גנום האדם:

https://youtu.be/nhoEvAY0ToM?long=yes


אֵאוּרִיקַה - האנציקלופדיה של הסקרנות!

העולם הוא צבעוני ומופלא, אאוריקה כאן בשביל שתגלו אותו...

אלפי נושאים, תמונות וסרטונים, מפתיעים, מסקרנים וממוקדים.

ניתן לנווט בין הפריטים במגע, בעכבר, בגלגלת, או במקשי המקלדת

בואו לגלות, לחקור, ולקבל השראה!

אֵאוּרִיקַה - האנציקלופדיה של הסקרנות!

שלום,
נראה שכבר הכרתם את אאוריקה. בטח כבר גיליתם כאן דברים מדהימים, אולי כבר שאלתם שאלות וקיבלתם תשובות טובות.
נשמח לראות משהו מכם בספר האורחים שלנו: איזו מילה טובה, חוות דעת, עצה חכמה לשיפור או כל מה שיש לכם לספר לנו על אאוריקה, כפי שאתם חווים אותה.