» «
DNA
מהו DNA או דנ"א שנמצא בכל תא בגופנו?



ד.נ.א. (DNA) הוא שמה המקוצר החומצה של החומצה הדאוקסיריבונוקלאית, המכונה "גלופת החיים" או "קוד החיים".

חשבו על הדי אן איי (DNA) כמירשם או מתכון ליצירת יצורים חיים. הדנ"א הוא מעין חומצה שנמצאת בכל תא בגופנו ומכילה מידע או סדרה של הוראות ליצירה של בני אדם, בעלי חיים, צמחים ויצורים חיים אחרים.

הדנ"א הן מולקולות שנמצאות בתאים עצמם ומכילות קוד, או מידע שמאוחסן בתאי הגוף ומפרט לגבי התכונות השונות של היצור החי. הדי אן איי קובע, לא לבדו וחשוב לזכור זאת, אם נהיה נמוכים או גבוהים, כיצד ניראה, מה יהיה צבע השיער שלנו, צבע העיניים בבגרותנו ועוד.

לכל בעל חיים יש די אן איי שונה משלו, שיודע לייצר רק בעלי חיים מהסוג הזה בלבד.


#ההיסטוריה של מחקר הדנ"א
את מבנה הד.נ.א.פיענחו בשנת 1953 המדען האנגלי פרנסיס קריק והביולוג האמריקני ג'יימס ווטסון.

מיקרוסקופ אלקטרוני שמסוגל להגדיל פי מיליון ויותר הצליח כבר מזמן לחשוף את המבנים שמרכיבים את התאים ואת המולקולות שבהם.

היום יודעים החוקרים לעשות בדיקות די אן איי שמאפשרות לדעת המון דברים, כמו האם מישהו הוא אחיו של מישהו אחר, או בן משפחה שלו וכדומה.

מדע הגנטיקה והמהנדסים שמתמחים ב-DNA יודעים כיום גם לאתר באמצעות הדנ"א מחלות, לטפל בהשמנת יתר, להנדס פירות וירקות, לשבט איברים (כלומר לשכפל אותם גנטית) ועוד.


הנה סרטון הסבר של מהו ה-DNA (מתורגם):

https://youtu.be/aeAL6xThfL8


תיאור נפלאות ה-DNA, הגנים והגנטיקה:

http://youtu.be/B_PQ8qYtUL0


הסבר על ה-DNA (עברית):

http://youtu.be/vyeYEiWGtQ8


מדענים שרים הסבר ל-DNA:

http://youtu.be/YltzGpQomug


וכך ה-DNA פועל (עברית):

https://youtu.be/FGjj1eqrvj4?long=yes


וסרט תיעודי על התגליות המדעיות שקשורות ב-DNA:

https://youtu.be/ygn266fxDuc?long=yes
DNA
איפה נמצא הדנ"א בגופנו?



ה-DNA הן מולקולות שבנויות כסליל כפול, מעין סולם ארוך ושזור, ששלביו עשויים מ-4 סוגי מולקולות קטנות יותר.

שילובים של המולקולות הללו מהווים את המרכיבים, שהם האלף בית הגנטי. הסידורים השונים שלהם הם הוראות הבנייה והביצוע של היצור החי.

בסולם הזה יש מאה מיליארד אטומים. המדהים זה שהוא עצמו נמצא בכל מולקולה בגופנו. כל תא בגוף האנושי מכיל את המתכון המלא והעצום שבאמצעותו הוא נוצר.

רוצים נתון באמת מרשים? - בגופנו יש יותר סולמות DNA ממספר הכוכבים שבגלקסיה כולה.


הנה מיקומו של הדנ"א בגופנו (מתורגם):

https://youtu.be/z9HIYjRRaDE


הסבר בעברית על ה-DNA (מתורגם):

http://youtu.be/vyeYEiWGtQ8


ומדענים שרים על ה-DNA:

http://youtu.be/YltzGpQomug
DNA
כמה נפוץ הדנ"א בגוף?



מולקולות ה-DNA נמצאות במלואן כמעט בכל תא בגופנו.

זה אומר שכמעט כל תא בגוף החי מאחסן את כל המידע על כל הגוף, ממש כל הקוד הגנטי שלנו. זו תופעה מופלאה נוספת של הטבע וכמו הרבה דברים בביולוגיה היא כמעט בלתי נתפסת.

המדענים סבורים שבעתיד יאפשר הדבר להנדס ולשחזר מינים של בעלי חיים וצמחים שנכחדו מהעולם. זה ייעשה בעזרת ממצאים של חלקי עצמות או אפילו ציפורניים שלהם.


הנה התופעה המופלאה של ה-DNA המצוי בכל הגוף (עברית):

https://youtu.be/PuqQWInG5hk


סרטון על ה-DNA המשותף לכל היצורים החיים (מתורגם):

https://youtu.be/0_b80fHmuWw


והדנ"א שמרכיב את הכרומוזומים ומכיל את התוכנית המלאה ליצירת כל היצורים בעולם:

http://youtu.be/M4zHVRLXkgw
בדיקת סמני DNA
איך מתבצע זיהוי פלילי או משפחתי באמצעות דנ"א?



לא פעם אנו שומעים על בדיקה שעושים כדי לזהות אם חשוד הוא הפושע או אם אדם הוא אביו של אדם אחר. זהו כוחו המופלא של הדנ"א, אותה מולקולה שנמצאת בכל תא שנוצר בגופנו.

באמצעות בדיקת DNA ניתן לזהות אם דנ"א שייך לאדם מסוים או שהוא אינו שלו. העובדה החשובה היא שתבנית הדנ"א האישית של כל אחד מאיתנו היא ייחודית ואין כמוה (מלבד במקרה של תאומים זהים, שגם חולקים DNA משותף).

זוהי מעין טביעת אצבע גנטית, שבעזרתה אפשר לזהות אבהות, אם בעל הדנ"א היה מעורב בפשע, או אם הדנ"א שנאסף בזירת הפשע הוא שלו.


הנה ניתוח הפרופיל הגנטי של חשודים בפשע (עברית):

https://youtu.be/wpG3CSvwjBw


הסבר כימי על תהליך הזיהוי באמצעות דנ"א (מתורגם):

https://youtu.be/5ij-YSrp93s


והשלב החדש בזיהוי הפלילי בו מזהים פושעים על פי הדנ"א של קרובי משפחתם:

https://youtu.be/KT18KJouHWg?long=yes

דנ"א

DNA
איך בנוי הדנ"א?



ה-DNA הן מולקולות שבנויות כסליל כפול, הוא הכרומוזום. זהו מעין סולם ארוך ושזור, ששלביו עשויים מ-4 סוגי מולקולות קטנות יותר. שילובים של המולקולות הללו מהווים את המרכיבים, שהם האלף בית הגנטי.

הסידורים השונים של השילובים הללו הם הוראות הבנייה והביצוע של היצור החי.

הסולם הזה, עותק שלם של ה-DNA בן מאה מיליארד האטומים, נמצא בכל תא בגופנו ובכל גוף חי. והוא יותר גדול ממספר הכוכבים שבגלקסיה כולה. מכאן שגופנו הוא כולו כמו יקום זעיר, שמכיל עולם ומלואו.

אם היינו יכולים לפרוש את סליל ה-DNA מתא אחד בלבד מגופנו, היינו מקבלים דנ"א באורך של 2 מטרים, שכולו מצוי בכל תא אחד בלבד בגופנו!

בדנ"א יש 4 מרכיבים, מעין שפה שמיוצגת באותיות C, A, T ו-G. בקוד או השפה הזו, שמורכבים מ-4 האותיות הללו, מאוחסנים המרכיבים של כל איבר ותכונה בגופנו. כך מקודדים אלפי הגנים שלנו.


הנה הסבר על DNA וריצוף הגנום האנושי (מתורגם):

https://youtu.be/z79sg1ojT0E


כך בנוי ה-DNA בגופנו (מתורגם):

http://youtu.be/vyeYEiWGtQ8


וסרטון נוסף הגנים והדנ"א:

http://youtu.be/qy8dk5iS1f0
ז'אן-בפטיסט לאמארק
איך לאמארק טעה באבולוציה אבל לא לגמרי?



הוא נחשב השוגה הגדול של האבולוציה, אבל בדיעבד הסתבר שהוא בכלל לא היה רחוק מהמציאות. קראו לו ז'אן-בטיסט למארק (Jean-Baptiste Lamarck) והוא היה כפסע מלהחשב לגאון ולמסביר של האבולוציה.

למארק, חסיד מוקדם של תורת האבולוציה, נודע בתור מי שהתעניין באופן שבו התפתחו מיני בעלי החיים והגה את תורת ההורשה המקורית.

התורה הזו עסקה במאפיינים נרכשים ובדרך בה משתנים המינים באבולוציה.

בתורתו הוא עתיד לתרום תרומה משמעותית לתחום הביולוגיה, גם אם תיאוריית האבולוציה שלו הכילה טעות יסודית ומרכזית שהמחקר המדעי עתיד להפריך בהמשך. אפשר לקרוא לטעות הזו "הורשת מאפיינים נרכשים".

במרכז תורתו של המדען הצרפתי, המכונה עד היום למארקיזם, עמדה תפיסה מעניינת. היא גרסה שתכונות חדשות, שאנשים או בעלי חיים יכולים לרכוש בחייהם כתוצאה מהשפעות הסביבה או מההתנהגות שלהם, יוכלו לעבור כתכונות נרכשות לצאצאיהם.

באופן כזה, האמין אז למארק, יצטברו התכונות הנרכשות הללו במשך דורות ויובילו בהדרגה לשינוי המינים.

דוגמה פשוטה לכך הייתה זו של היווצרות צווארו הארוך של הג'ירף. למארק טען שהצוואר הארוך התפתח משום שג'ירפות קדומות נאלצו למתוח את צווארן בכדי להגיע לעלים הגבוהים יותר בעצים שמהם הן ניזונות. התארכות זו של הצוואר, גרס המדען, נתנה להן יתרון תזונתי ועברה במהלך הדורות בירושה לצאצאיהן.

פשוט, אלגנטי, אבל בעיקר לא נכון.

כי התיאוריה של למארק על הורשת המאפיינים הנרכשים לא ממש מסתדרת עם ההבנה הנוכחית שלנו לגבי הגנטיקה וכיצד התכונות מועברות מדור לדור. גילוי הגנטיקה ועקרונות ההורשה שהראה גרגור מנדל וההתקדמות המדעית של הגנטיקה בהמשך, כולל גילוי ה-DNA, הראו שתכונות תורשתיות נקבעות על ידי החומר הגנטי דווקא, זה שמועבר מההורים לצאצאים ולא קשור כלל בנסיבות חייהם.

בהמשך, נוספה לתיאוריה האבולוציונית המודרנית "הברירה הטבעית". לפיה יש גם הורשה של השינויים הגנטיים האקראיים, אותן וריאציות שנוצרות במקרה, באמצעות מוטציות אקראיות ב-DNA. מוטציות אלה, במידה שהן מקנות לבעלי החיים שניחנו בהן יתרונות בסביבתם, יתרונות שיאפשרו שרידות טובה יותר, יועברו לדורות הבאים וימשיכו להקנות להם יתרון הישרדותי, באמצעות ברירה טבעית.

התיאוריה של למארק לא הסבירה ולמעשה לא התמודדה כלל עם התפקיד של השונות הגנטית ולכן לא הצליחה להעמיד אתגר לרעיון המבריק של "הברירה הטבעית", מבית מדרשו של צ'ארלס דארווין, לגבי השינוי האבולוציוני.

כי הברירה הטבעית תטען שג'ירפות שייוולדו בטעות גנטית, במוטציה, עם צוואר ארוך יותר, ייהנו מיתרון של מזון רב יותר. לכן במהלך הדורות הבאים הן יילכו ויתרבו. ג'ירפות בעלות צוואר קצר לעומתן, שזמינות המזון בשבילן תהיה מועטה (הן יסתפקו רק במזון מהעלים הנמוכים של העצים), יילכו במהלך הדורות ויתמעטו.

מכאן שבקרב הענקים על ההסבר האבולוציוני המוצלח יותר, העניקו ה"ברירה הטבעית" וה"תורשה הגנטית" תוקף לתיאוריה המקיפה יותר של האבולוציה מבית מדרשם של דרווין ומנדל. זאת לעומת התיאוריה של למארק שהעמידה במרכז את "הורשת המאפיינים הנרכשים" והסתברה בדיעבד כחסרת בסיס, לפחות בהסבר העיקרי של האבולוציה כולה.

ועדיין, טוויסט בעלילה.

בימינו יכול היה למארק לשאוב נחת ואף להיחשב כמבשר ההיסטורי של תחום מחקר חדשני ומתקדם. מדובר בתיאוריה של האפיגנטיקה. תוכלו לקרוא עליה בתגית "אפיגנטיקה".

כי הכשל הגדול של למארק היה בהתעלמות שלו או חוסר היכולת להסביר את הורשת התכונות. חסר לו אותו מנגנון ה"תכנות מחדש" שמתרחש בתאי המין של בעלי החיים. המנגנון הזה הוא המוטציה. ומשום כך חסר לו גם המקביל של הסבר "הברירה הטבעית", שבדיעבד המחיש כל כך טוב כיצד שינוי התכונות של ההורים יכול לעבור לילדים.

בתיאוריה הדרוויניסטית שינוי התכונות של ההורים הורש לבעלי החיים באמצעות התרבות של בעלי התכונות המעניקות יתרון לעומת התמעטות במורד הדורות של חסרי תכונות אלה.

למארק לא הסביר את התהליך הזה ולכן התיאוריה שלו לא נתנה את ההסבר הראוי. אבל אפשר לפרגן לו ולומר שהוא היה הכתף שעליה יכולים היו שני נפילים לעמוד כשהם מסבירים בדיוק איך זה קורה.


הנה רעיונותיו של ראשון הוגי האבולוציה:

https://youtu.be/4HBdxDBqfHc


התיאוריה של לאמארק אל מול האבולוציה של דרווין:

https://youtu.be/x73bsC7WIsE


תיאור הטעות של לאמארק בסרטון הסוקר אי הבנות רווחות בנושא האבולוציה (מתורגם):

https://youtu.be/mZt1Gn0R22Q


והמעניין הוא שכיום מגלים שבאופן מסוים הוא כן צדק והאופן הזה הוא אפיגנטיקה, או הורשה אפיגנטית (עברית):

https://youtu.be/CPalwbil2fQ
גילוי מבנה ה-DNA
מהו הסליל הכפול, הדאבל הליקס?
מהו מבנה ההליקס הכפול של הדי אן איי?


"ההליקס הכפול", המחקר המדעי המפורסם על המבנה של הדי אן איי מ-1953 נכתב על ידי החוקרים פרנסיס קריק וג'יימס ווטסון. בהמשך הם גם זכו בפרס נובל ובתהילת עולם על התגלית.

השניים זיהו את מבנה המולקולה של ה-DNA, תגלית שנחשבת לאחת החשובות במאה ה-20. הם גילו שמבנה ה-DNA עשוי משני גדילים שמלופפים סביב אותו ציר. שני הגדילים משלימים זה את זה. הם דומים אך לא זהים.

מסופר על פאב ה'איגל' הנמצא בקיימברידג', שהיה המקום שבו התפרסמה לראשונה עובדת גילוי מבנה ה-DNA. זה קרה כשפרנסיס קריק נכנס אליו בתום יום העבודה, ולמול המדענים שנהגו להיפגש בו ולשתות, הוא הודיע חגיגית לכולם: "גילינו את סוד החיים!"

אך למרבה הבושה, שנים אחר כך הסתבר שהתגלית היא ברובה של רוזלינד פרנקלין, חוקרת שמתה זמן קצר לפני הפרסום של ההליקס הכפול. מעיון במחברות המחקר שלה נמצא ופורסם שהשניים הסתירו את התבססותם על ממצאיה. אלה הועברו לידיהם בתמימות של חוקר שעבד עימה וזמן קצר אחרי מותה הם זכו בתהילה ובפרס נובל. זו אחת הפרשות המבישות בתולדות המדע, שבו נשלל קרדיט ממדען על תגליותיו.

אגב, כ-20 שנה אחר כך ובלי קשר לתגלית החשובה הזו, ממציאים בישראל את הביסלי גריל שזכה לצורה של הליקס משולש דווקא, המזכירה את הפסטה "פוזילי" המסולסלת, לעומת ה-DNA שהוא הליקס כפול.


הנה השתלשלות התגלית של הסליל הכפול:

https://youtu.be/1vm3od_UmFg


סיפור נישולה המביש של המדענית רוזלינד פרנקלין מהתגלית:

https://youtu.be/JiME-W58KpU


מבנה ההליקס הכפול של ה-DNA (מתורגם):

https://youtu.be/vyeYEiWGtQ8


וכך הדי אן איי בנוי (מתורגם):

https://youtu.be/2BwEqpsDrCU
מיפוי הגנום האנושי
מהו פרויקט מיפוי הגנום האנושי?



אחד הפרויקטים השאפתניים ביותר בתולדות המדע הוא פרויקט הגנום האנושי (Human Genome Project). במסגרת פרויקט בינלאומי זה, שהובל על ידי המעצמות בראשות ארצות הברית, נסרקו כל הכרומוזומים של כמה בני אדם ורצפי ה-DNA שלהם. בסיומו המוצלח רוצפו לראשונה כל 25-20 אלף הגנים של הגנום האנושי וכשלושה מיליארדי הבסיסים שמרכיבים אותו.

סיום הפרויקט סימן את הצלחת המאמץ המדעי, ששאף לקבוע את הרצף הבסיסי של הקוד הגנטי האנושי (של בני האדם) ולזהות בהם את תפקידי אזורי הגנים השונים.

פרויקט הגנום האנושי הוא נדבך חשוב ביותר להבנה כוללת של החומר התורשתי שבגוף האנושי. הוא מסייע ללימוד החומר התורשתי, מבחינת רצף הגנים האנושיים, האופן שבו פועלת התורשה, השוני והדמיון הגנטי והתורשתי בין אנשים ואוכלוסיות שונות, תפקידי הגנים השונים ורצפים ייחודיים בגוף האדם ועוד.

כשהפרויקט הסתיים בהצלחה בשנת 2006 ופורסם הרצף של הגנום האנושי, הסתבר שלא כל הציפיות התממשו.

מה לא התממש?

חלק גדול מהשאיפות המחקריות הגדולות לא התממש עדיין, ביניהן הרצון להבין טוב יותר כיצד פועל התא האנושי, היכולת לזהות את האופן שבו פועלות מחלות תורשתיות ועוד. גם אם אנו יודעים לקרוא את הרצף הגנטי - נראה שהבנת הגנום האנושי באופן מלא עדיין רחוקה למדי.


כך רוצף הגנום האנושי (מתורגם):

https://youtu.be/AhsIF-cmoQQ


פרויקט גנום האדם:

http://youtu.be/z79sg1ojT0E


וסרטון תיעודי על פרויקט מיפוי גנום האדם:

https://youtu.be/nhoEvAY0ToM?long=yes


תאומים זהים
האם הדנ"א הוא ייחודי לכל אדם?



אכן, לכל אדם בכדור הארץ דנ"א שהוא רק שלו. אין שני אנשים שיש להם דנ"א זהה, אלא רק במקרה אחד. אצל תאומים זהים הדנ"א זהה לחלוטין. תאומים זהים היו בהתחלה שני עוברים שגדלו באותו רחם. על אף שיש ביניהם הבדלים מסוימים, כמו בטביעות האצבעות, לתאומים זהים יש מטען גנטי זהה.

רק לתאומים זהים (Identical twins), שנוצרו מהתחלקות של אותה ביצית, יש דנ"א זהה לחלוטין, על אף שאינם זהים באופיים דווקא. אף על פי כן, מחקרים הוכיחו שתאומים זהים, שגדלו בנפרד זה מזה, היו דומים אחד לשני בתכונות, במחוות התנהגות ובתחומי העניין שלהם. קראו עליהם באאוריקה בתגית "תאומים זהים".


הנה הסבר התאומים הזהים (עברית):

https://youtu.be/zwuYbRxy6ts


ותאומים זהים בבטן:

https://youtu.be/oe5AV8PcKBo
איך ילחמו גנים מתוכנתים בתאים סרטניים בעתיד?



הסרטן לסוגיו הוא אמנם דומה, אבל יש מכל 100 סוגי סרטן שונים זה מזה. שיטות ריפוי של סרטן, כמו כריתת גידולים, כימותרפיה או הקרנות הן יעילות אבל לא לחלוטין. יש עוד שיטות, אבל כלל השיטות מחפש את הדבר הגדול בתחום.

גם האפשרות שתימצא תרופה אחת שתהיה יעילה לכל סוגי הסרטן היא מורכבת ואולי אף בלתי ניתנת להשגה. על אף שהמוות מסרטן ירד משמעותית בעשורים האחרונים, המחלות הללו עדיין תוקפות מיליוני בני אדם בכל שנה. הערכות אומרות שבין 14 ל-20 מיליון איש מצויים בכל רגע נתון בנסיונות להתרפא מסרטן כלשהו.

אז איך כן ניתן להילחם בסרטן?

את התקוות הגדולות ביותר תולים האונקולוגים כיום בגדילי דנ"א שעברו שינויים רפואיים. המכונות המולקולריות הללו יוכלו לאפשר לנו בעתיד, להילחם בגידולים ובתאים סרטניים.

דמיינו נאנו-רובוטים, מעין רובוטים ביולוגיים זעירים ביותר, שיבצעו את המשימה הזו. מנסים היום למתג את הטיפוס הזה בכינוי "זינובוט" (Xenobot).

המדענים מקווים שזינובוטים כאלה או דומים להם יוכלו לבצע משימות מדהימות למען הבריאות שלנו. באחת מהן יחדירו הרובוטים הזעירים גנים הרסניים אל תוך תאי הסרטן ורק אליהם. המדהים הוא שהם יעשו זאת, מבלי לפגוע בתאים אורגניים השייכים לגוף עצמו ומן הסתם תאים שהרפואה לא תרצה להזיק להם.

ניסויים הוכיחו כבר מזמן שזה אפשרי. באמצעות זיהוי מסלולי האותות של התאים הסרטניים, הצליחו גדילי דנ"א מתוכנתים להחדיר חלבון קטלני לתאים סרטניים ולהביא למותם, ללא פגיעה בתאים הבריאים שבסביבתם.

באופנים מסוימים ובמגבלות רבות, ניתן כבר היום לבצע את ההליך הזה ולהילחם ביעילות בגידולים סרטניים בגוף החולה. אבל הטכנולוגיה החדשנית והמהפכנית הזו היא עדיין בשלבי פיתוח. היא רחוקה עדיין ממימוש נרחב, אך התקווה היא שהתרופות הביולוגיות הללו יגיעו בשנים הקרובות ויתחילו לתת עבודה.

חולי הסרטן, רופאיהם ומערכות בריאות בעולם כולו משוועים לתרופות אלה. הן יוכלו לפתוח עתיד רפואי חדש ומלא תקווה לניצחון על המחלה הקטלנית ביותר של תקופתנו. המעבר לרפואה תוך גופית כבר נעשה מזמן, עכשיו רק צריך שהלוחמה תהיה בין-תאית.


הנה הזינובוטים של ההווה, רובוטים ביולוגיים גדולים יותר, שיילחמו במחלות בגופנו, יפרקו פלסטיק בים ועוד:

https://youtu.be/wL64jqYn4CE


התרופות הגנטיות נגד הסרטן של העתיד (עברית):

https://youtu.be/ZLaubULnFu8


מדוע כה קשה לרפא סרטן? (מתורגם)

https://youtu.be/h2rR77VsF5c
מהם תאומים זהים ואיך הם נוצרים?



תאומים זהים (Identical twins) הם עוברים שנוצרו מהתחלקות של אותה ביצית וגדלים באותו רחם.

על אף שיש ביניהם הבדלים מסוימים, כמו בטביעות האצבעות ואפילו באופי, לתאומים זהים יש מטען גנטי זהה לחלוטין.

במחקרים נמצא שתאומים זהים, אפילו כאלה שגדלו בנפרד זה מזה, היו דומים אחד לשני בתכונות רבות ובתחומי העניין שגילו. חייבים עם זאת לציין שהיה דמיון ביניהם אבל לא זהות מוחלטת.


הנה תאומים זהים (עברית):

https://youtu.be/M-rXgPJYryc


עם אישיות שונה:

https://youtu.be/3qqrvrSkrGU


תאומים זהים בבטן:

https://youtu.be/oe5AV8PcKBo


אהבה, קנאה, אהבה - שתי תאומות, שתי זמרות ואותו כישרון ענק (עברית):

https://youtu.be/LbhwL5SkxKY


ותאומים זהים מדברים ומספרים (עברית):

https://youtu.be/3MXSIILYXFg?long=yes
מה זו אפיגנטיקה והתכונות שעוברות בה?



בשנות התשעים מצא מחקר אמריקאי ממצא מדהים. הסתבר שילדיהם של מי שחוו טראומה סבלו גם הם, ממש כמו הוריהם הטראומטיים, מייצור נמוך של קוֹרְטִיזוֹל, הורמון מגביר תוקפנות, שמסייע לתפקד בשעת לחץ, סכנה או כעס.

החוקרים החלו להבין שהדנ"א, אותו סליל ייחודי שמכיל בכל תא ממיליארדי תאי הגוף את מפרט התכונות של כל יצור וצמח, הוא לא סתם קוד שמועבר מהורים לילדיהם. יש שם עוד משהו.

במילים פשוטות, הם גילו מנגנון להורשה שאינה דרך הדנ"א אלא דרך מולקולות אחרות שעוברות הורשה.

במחקרים נוספים הלכה והתחזקה תופעת "ההידבקות בטראומה", שלפיה כבר ברחם הועברו לתינוקות תכונות פיזיות שפיתחו הוריהם. בניגוד לסברה המקובלת מסתבר שהגנים משתנים במהירות. לא פעם זה קורה בתוך דור אחד. כל חוויה בדור ההורים יכולה להשפיע על התכונות של ילדיהם.

וכך נולדה ה"אפיגנטיקה" (Epigenetics), תיאוריה שזעזעה באופן מסוים את תורת האבולוציה. היא קובעת שהדנ"א שלנו מגיב לשינויים שהסביבה מותירה בגופנו ומשתנה בעקבותיהם. כל טראומה שאנו חווים, שינויים בתזונה שמשנים את גופנו ומגוון אירועים גדולים וקטנים בחיים, יכולים להותיר בגנום שלנו חותם ולשנות את המטען הגנטי שנעביר לדור הבא ואף ישרוד למשך כמה דורות קדימה.

כן, מחקרים מצאו בהמשך שאף שהורשה אפיגנטית היא הורשה לאורך הדורות והיא לא דרך שינויים ברצף ה-DNA, היא נוטה להיעלם אחרי כמה דורות.

מחקרים שונים הלכו וחזקו את האפיגנטיקה. מעכברים, ששינוי תזונה שלהם השפיע על צבע הפרווה והגודל של הצאצאים שלהם ועד לתאומים שהמטען הגנטי שלהם השתנה בשל מקרי אלימות שחוו - יותר ויותר הוכחות מגלות את ההורשה המושפעת מחוויות ההורים ומשפיעה על התכונות של ילדיהם.

המחקר החדשני של הורשה אפיגנטית נלמד ומתפתח בעצם ימים אלה, אבל ברור שמידה מסוימת של הורשה אפיגנטית מתקיימת, ונראה שהיא מתווכת על ידי העברה מדור לדור של מולקולות מהסוג שהמדענים מכנים small RNA.

אז אם בשחר ימי מחקר האבולוציה סבר למארק שלג'ירף, למשל, יש צוואר ארוך כי אבותיו מתחו את הצוואר כדי להגיע לעלים הגבוהים של העצים, יתכן שבדיעבד יסתבר שהוא בכל זאת לא שגה לחלוטין.


הנה הסבר על הורשה של תכונות נרכשות (עברית):

https://youtu.be/CPalwbil2fQ


על רעיון האפיגנטיקה (מתורגם):

https://youtu.be/_aAhcNjmvhc


כך יכולים זיכרונות לעבור בדנ"א:

https://youtu.be/tbPwzII_g6o


הרצאה של ד"ר עודד רכבי, חוקר אפיגנטיקה ישראלי (עברית):

https://youtu.be/TeXmzbnOo2g?long=yes


והאם אפיגנטיקה מסייעת לטבע לווסת את הילודה באופן טבעי באמצעות נטייה מינית? (מתורגם)

https://youtu.be/4Khn_z9FPmU?long=yes
מהי טכנולוגיית CRISPR המתקנת גנום אנושי בגזירה והדבקה?



עריכה גנטית (Gene editing) היא אחת הטכנולוגיות המסעירות בעולם הביוטכנולוגיה של ימינו. היא מאפשרת לערוך את הגֵנום האנושי או הגֵנום של אורגניזם כלשהו, ממש כמו שעורכים בתוכנות עריכה גרפית או במעבד תמלילים.

כמו שחיידקים גוזרים וירוס שהם איתרו, כדי שבפעם הבאה שיפגשו בו הם יצליחו לחסלו ולמנוע מעצמם מחלות, כך טכנולוגיית CRISPR שנלמדה מהם היא טכנולוגיה מהפכנית ביותר שמאפשרת עריכה גנטית בגוף האדם ועשויה כבר בקרוב לתקן פגמים גנטיים ולשנות את עולם הרפואה באופן בלתי נתפס לחיוב.

היכולת של טכנולוגיית הקריספר לשנות את שיטות העבודה של מהנדסי הגנום, יוצרת עולם של אפשרויות רפואיות מדהימות. בעזרת CRISPR ניתן לגזור רצף דנ"א קצר ומדויק, מהגֵנום השלם של בן אדם או של בעל חיים. לאחר מכן ניתן להחליף אותו בדנ"א חלופי, שיוחדר לרצף שממנו נגזר הרצף הפגום, הלא רצוי או סתם זה שנחקר. באמצעות אנזים ניתן יהיה להדביק את הדנ"א החלופי, להתקין על הגנום ולתקן את מה שרוצים בגוף.

עריכה גנטית אפשרית גם היום. אבל היא מסובכת ואיטית מאוד. שיטת הקריספר, מנגד, היא שיטה כה פשוטה, מדויקת, מהירה וזולה, שתוכל לתקן פגמים גנטיים קשים ולתת תקווה לבעלי פגמים גנטיים מולדים וחולים במחלות גנטיות ולשנות את חיי החולים ושל מי שסובבים אותם.

באמצעות CRISPR ניתן יהיה להחדיר לגוף גנים ש"יצודו" תאים סרטניים ויחסלו אותם, ניתן יהיה לרפא חולים מאיידס, למנוע מחלות כמו אלצהיימר ועוד ועוד. ניתן יהיה ליצור יתושים שלא מעבירים מחלות כמו מלריה ולהציל 700 אלף איש שמתים מהמחלה הזו בכל שנה.

אבל כדרכן של טכנולוגיות דמיוניות ועתידניות שכאלה, CRISPR גם מעוררת חשש. מצד אחד, עריכה כה פשוטה של הגנום תוכל לייצר ילדים בהזמנה. נניח שהורים יוכלו לבקש כבר בשלב העובר שבבטן, לטפל בגנים שלו ולערוך אותם כך שיוולד להם ילד עם IQ גבוה, שיער בלונדיני, עיניים כחולות, אופי נוח, או שישחק כדורגל מצוין ושיאהב בנות.

ונניח שזה בסדר שהורים יזמינו ילדים כרצונם, אבל מה יהיה אם מדען מטורף ייצר ילדים עם נטיות אלימות ומשמעת ברזל? מה יקרה אם מישהו יזמין ילדים שיהיו עבדים חסונים מאד וכנועים, רק כדי שיישרתו אותו?

כך או כך, ילד שייערך הגנום שלו כדי שיהיו לו תכונות רצויות למישהו, אינו עניין פשוט מבחינה חברתית ואבולוציונית. יש שם שאלות של אתיקה שיחייבו רגולציה, כלומר הסדרה בחוק של מה מותר ומה אסור לעשות בעזרתה. כבר היום מעל 40 מדינות אוסרות או מגבילות בחוק כל עריכה גנטית שכזו.

מילה על הטכנולוגיה וקשייה. לקריספר ייקח עוד זמן מה עד שתהפוך לטכנולוגיה שימושית. יש בעיות לא פשוטות שעדיין לא נפתרו - למשל בהעברה (delivery) של הקריספר לגנים הפגומים. בין אם הקריספר יעבור באמצעות כדור, סירופ או כל שיטה אחרת, כיצד נוכל להובילו אל הגנים הפגומים.

או איך למנוע התרבות של שגיאות מהונדסות שנוצרו בהנדסה גנטית?

למעשה, מפתחי הטכנולוגיה הזו, של דחיפת הגנים, הם שביקשו בתחילה לא להשתמש בה עדיין. לפחות עד שלא ימצאו טכנולוגיה לביטולה, למקרה של התרבות יצורים מהונדסים גנטית, המחוללים הרס או משבשים את האיזון בטבע באופן קיצוני.

מצד שני - מכירים את נגיף הקורונה? - דמיינו שבעת פיתוחו היה גם כלי לביטולו... כמה מוות והרס כלכלי היו נמנעים.

ועדיין, יש כבר הצלחות מרשימות שנרשמו לטכנולוגיה הזו, כמו זו של יצירת גנים סינתטיים והטמעתם ביתושים, כחלק מהמאבק ההולך ומושלם בהעברת המלריה, המחלה הקטלנית בהיסטוריה.

מכל מקום, ב-2024 יש כבר חולה שנרפאה באמצעות קריספר, נרפאה וה-FDA האמריקאי אישר להשתמש בקריספר לריפוי עתידי כזה.


הנה טכנולוגיית ה-CRISPR:

http://youtu.be/LrtrM_CPtQQ


היכולות הדמיוניות שלה:

http://youtu.be/2pp17E4E-O8


הסבר טכני יותר - כך היא עובדת:

http://youtu.be/2pm9u1E8k3s


וסרטון תיעודי על עריכה הגֵנטית והיכולות המדהימות של CRISPR (מתורגם):

https://youtu.be/jAhjPd4uNFY?long=yes
איך תורמות מוטציות לאבולוציה?


לא פעם ודאי שמעתם או קראתם שמזכירים משהו בשם מוטציות (Mutations). לרוב זה נאמר בקשר לאבולוציה או לשיעורי הביולוגיה והמדעים. מסתבר שזה משהו די משמעותי, ודאי חשבתם לעצמכם, אבל מה זה בדיוק? ולמה יש כאלה שנוטים להעליב אחרים בכינוי המעליב אבל הלא ברור "מוטציה"?

ובכן, מוטציה היא שינוי ברצף הגנטי. התורשה הרי אומרת שאנו מהווים שילוב של התכונות הביולוגיות של הורינו אם גם אבא וגם אמא הם גבוהים, סביר שנהיה גם אנחנו גבוהים. אם אמא, בניגוד לאבא, נמוכה, אבל הוריה היו גבוהים, עדיין רב הסיכוי שניוולד גבוהים. יש לאמא את התכונה של הגובה, אבל היא לא באה לידי ביטוי ובכל זאת, הגנים כן מכילים אותה.

תפקיד המוטציות באבולוציה הוא חשוב מאוד. כמובן שאת רוב המוטציות בתאי הדנ"א שלנו הגוף מתקן וטוב שכך, אבל פה ושם המוטציות מייצרות תכונות חדשות אצל אורגניזמים, כמו צמחים ובעלי חיים. אותן התכונות שיש בהן לטווח הארוך ערך להישרדות האורגניזמים ולהתפתחות המינים, הן אלה שיישארו וימשיכו לפתח אותם בדורות הבאים עוד ועוד.

כך למשל הצוואר הארוך של הג'ירפה. לפי תורת האבולוציה התפתח הצוואר הזה כמוטציה אצל ג'ירפות וג'ירפים מסוימים, היקנה להם יתרון על פני ג'ירפים "רגילים", בעלי צוואר קצר, כי הם הצליחו להגיע ליותר עלים ומזון בעצים הגבוהים. לכן בעלי הצוואר הארוך הלכו והתרבו ואחרי אלפי דורות, נעלמו הג'ירפים והג'ירפות בעלי הצוואר הקצר לחלוטין.

מוטציה בצבע העיניים היא עוד דוגמה. כל בעלי העיניים הכחולות בעולם חייבים את צבע עיניהם לאדם הראשון שמוטציה הביאה ללידתו עם עיניים כחולות. עד אז, ומדובר בלפני בערך 6,000 עד 10,000 שנה, לכל בני המין האנושי היו עיניים חומות. אבל באזורים הצפוניים של כדור הארץ היה יתרון מסוים לבעלי העיניים הכחולות ולכן חלקם באוכלוסיית האזורים הללו הלך וגדל, במרוצת הדורות.

אז רק שאלה אחת נותרה: למה יש כאלו שחושבים שלומר לך מוטציה זה מעליב?

התשובה היא שהם מנסים לומר שאתם לא נורמליים, לא כמו כולם. ואתם? - אתם כבר יודעים של מוטציות, כולנו בעלי החיים ובני האדם, חייבים כמעט את כל מה שאנחנו ומה שהשגנו כמין אנושי. אז כנראה שאלה הם, בניגוד לכם, שצריכים לסגור כמה חורים בהשכלה שלהם ולהפסיק לראות במוטציה עלבון - המוטציה היא המנוע של האבולוציה.


כך מתרחשות קווינטיליון של שגיאות דנ"א בגופנו והדרך שבה הגוף מתגבר עליהן כמעט תמיד... (מתורגם)

https://youtu.be/vP8-5Bhd2ag


הסבר מדעי קצר על מוטציות ואבולוציה (עברית):

https://youtu.be/u5Xu4__qZVs


והנה שלל מוטציות מעניינות בבעלי חיים:

https://youtu.be/qAVeUrwJnqo?long=yes
כיצד משמש הדנ"א בארכיאולוגיה?



מדע הארכיאולוגיה (Archaeology) נעזר כיום יותר ויותר במחקריו, בתחום מדעי שנקרא ארכאוגנטיקה, שבו ממצים דנ"א מפריטים וחומרים שנמצאו במחקר ארכיאולוגי.

תחום זה נובע מפָּלֵאוגנטיקה, תחום העוסק בחקר הדנ"א ובבחינה מדעית של גנים מאורגניזמים קדומים. החוקרים משתמשים בשרידי בני-אדם, צמחים ובעלי-חיים קדומים. את הדנ"א ממצים החוקרים מתוך דגימות עתיקות של תאים מתים, מתוך מומיות, רקמות משומרותו עצמות מאובנות.

הארכאוגנטיקה מאפשרת למצות את הדנ"א מסביבתם של הקדמונים הללו, גם אם לא נמצאו שרידים שלהם עצמם.

שימוש בדגימות DNA עתיק מאפשר לענות על מגוון רחב של שאלות מדעיות. כך התגלה, למשל, מין בלתי מוכר של אדם קדמון, בן 150 אלף שנים, על ידי חקר של רוק קדמוני.

במקרה פלאוגנטי נוסף, גילו באמצעות מחקר דנ"א, ששלד של לוחם ויקינגי, שנחשב לגבר-גבר, בזכות כלי הנשק הרבים שנקברו איתו, הוא בעצם שלד של לוחמת. זו הייתה אישה, שאלמלא בחינת ה-DNA מעצם רגל ומשן שלה, איש לא היה משער שהיא אישה.

מחקר הדנ"א מאפשר לבדוק לעומק לא מעט דברים, שאינם נגישים לחוקרים בשום דרך ידועה אחרת. מי היה מסוגל לחקור שינויים בהרכב אוכלוסיית מצרים העתיקה, בלא היכולת להפיק DNA ממומיות בנות אלפי שנים ולחקור אותו באמצעים מודרניים?

היכולת של ארכאוגנטיקאים לבודד דנ"א של בני אדם קדמונים מתוך עפר שנלקח ממערות, או למצותו משרידים של כלי אוכל שנמצאו בחפירות, היא כלי מחקרי מצוין, שמאפשר ללמוד המון על מי שחיו ופעלו באתרים אלו, בימי קדם. השילוב בין הסקרנות המדעית והטכנולוגיות החדשות, יפתח בעתיד פתח לשיטות מחקר מהפכניות, שיאפשרו לנו ללמוד ולגלות דברים מפתיעים על התפתחות העולם, החיים בו והמין האנושי.


כך נעזרים בדנ"א שנמצא על ממצאים כדי ללמוד על תזונת אבותינו (עברית):

https://youtu.be/N1r8nXiHsOc


וכך לומדים אנתרופולוגיה והיסטוריה של הקדמונים מעצמותיהם שנמצאות בחפירות (עברית):

https://youtu.be/_Sj80cLgdUQ
מה הן מוטציות ומהם זנים?



לאחרונה נחשף העולם למוטציות של וירוס הקורונה, או הווריאנטים כמו שנוהגים לקרוא להם המומחים.

כיאה לווירוס עולמי ואגרסיבי כל כך, המוטציות של הקורונה מתפתחות במהירות גדולה וכל חודש התבשרנו על עוד 2-3 מוטציות שלו, בדמות זַנים, וריאנטים חדשים של הווירוס שמתגלים בעולם.

מהאחרון שבהן, זן ההומיקרון, אנו הולכים ונפטרים אולי, אבל איש לא ערב לנו ולעולם כולו שזה הסוף.


אבל מהן בעצם מוטציות?

נתחיל בנְגִיפים, או הווירוסים. אלה גורמים מידבקים בגדלים תת-מיקרוסקופיים, שנטפלים לתאים חיים ומתקיימים תודות להן. בנגיפים הללו מרבים להיווצר מוטציות. המוטציות הן צאצאים של הווירוס המקורי, שעברו שינוי כלשהו, בשל טעות גנטית. השגיאות הגנטיות מתחרשות בדרך כלל בעת התחלקות התאים ורובן לא יוצרות בעיה או שינוי שיהפוך לזַן חדש.

אבל מדי פעם ובנגיפים דומה שזה קורה הרבה, יוצרות המוטציות זַנים (Variants) חדשים של הנגיף. הזַנים החדשים הללו יכולים לגלות עמידות רבה יותר אל מול חיסונים. לעתים קשה יותר לאתר אותם או שהם מדבקים הרבה יותר מהווירוס המקורי. בקיצור, הזנים החדשים יכולים להיות צרה צרורה.

בקורונה, לפחות בינתיים, זה לא המצב.

אבל העולם של המוטציות מרתק הרבה יותר. הן לא מתרחשות רק בנגיפים. ידהים אתכם ודאי לקרוא שבכל תא בגופנו ולמעשה בכל גוף חי בעולם, נמצא עותק שלם של ה-DNA בן מאה מיליארד האטומים שלנו. למעשה, עם כל התפצלות של תא בגוף החי לשני תאים שנוצרו ממנו, מועתק אל כל אחד מהם כל הדנ"א שלנו.

כלומר, מולקולת הדנ"א מועתקת באופן מדוייק לכל תא חדש והגנים משועתקים לכל אחד מהתאים שהתפצלו מהתא. ועוד יותר מזה - בגוף יש חלבון מיוחד שבודק שהדנ"א שהתקבל בכל תא זהה לחלוטין לדנ"א המקורי. התהליך של הפיצול והבדיקה אמורים להיות מדויקים וללא "תקלות אבולוציוניות".

אבל לעיתים יש טעות זעירה בתהליך, שגורמת לשינוי קטן ואקראי בקוד הגנטי. טעויות כאלה נקראות מוטציות (Mutations).

לעיתים גורמות המוטציות נזק ליצור החי שבגופו הן התרחשו ואף להביא למותו. אבל לא פעם יכולה מוטציה שכזו לתת לו דווקא יתרון על פני יצורים אחרים מסוגו, יצורים שבהם מוטציה כזו לא התרחשה. יתרון כזה יכול לאפשר לו הישרדות טובה יותר וכך, בזכות היתרון שנתנה לו המוטציה, האורגניזם עם היתרון הולך ומתרבה ואף יוצר זן חדש. לאורך הדורות הוא הולך ומנצח בתחרות ההישרדות את האורגניזמים שלא התפתחה בהם המוטציה והזן החדש פורח.

זוהי "הברירה הטבעית", תהליך שזכה לכינוי "הישרדות המתאימים" (Survival of the fittest). בזכותו, למשל, התרבו לאורך הדורות הג'ירפות בעלות הצוואר הארוך, על פני הג'ירפות בעלות הצוואר הקצר. "התבוסה האבולוציונית" של הג'ירפות בעלות הצוואר הקצר נבעה מכך שהן לא הגיעו לאכול את העלים שבראשי העצים ולפיכך היה להן פחות מזון.

כך התרבו למשל בקוטב, הדובים הלבנים עם ההסוואה המצוינת על רקע השלג, על פני הדובים החומים. כי יכולת הציד של האחרונים בשלג הייתה פחותה, מפני שצבעם החום חשף אותם לנטרף הפוטנציאלי בשלג הלבן והוא נס מהם והלאה, תוך שהם נשארים רעבים. רעב מביא לחולשה גופנית, למחלות ובמהלך הדורות גם להיעלמות הדובים החומים מהקוטב.


כך נוצרת המוטציה (מתורגם):

https://youtu.be/YvTFXPHhtFU


על הקשר בין המוטציה לאבולוציה (עברית):

https://youtu.be/u5Xu4__qZVs


כך מניעה המוטציה את האבולוציה (מתורגם):

https://youtu.be/5NdMnlt2keE


על הזנים החדשים של הקורונה (עברית):

https://youtu.be/pbKwNRmVRsg


ולימון שעבר כך שינוי מוזר:

https://youtu.be/5vQ3Knc2tGQ
האם ניתן להשיב את הממותה לתחייה?



הממותות הקדומות, שנכחדו מן העולם בהכחדה האחרונה שהתרחשה על פני כדור הארץ, מאיימות לשוב ובגדול. מאד בגדול.

בשנת 2013 דיווחו מדענים רוסיים שמצאו שרידים של ממותה קפואה בקרח, עם דם במצב נוזלי. הממותה הקפואה נמצאה באי נידח באוקיינוס הקרח הצפוני. הממצא המדהים הזה תרם למחקר של הממותה והביא לכך שבשנים האחרונות הסתיים פרויקט של מיפוי הגנום המלא של הממותה הצמרית.

עתה, עם הצטברות הידע הגנומי שלה, מסתמן סיכוי של ממש לאחד הפרויקטים המעניינים ופורצי הדרך בתולדות המדע - השבתה לחיים של ממותה, שנכחדה לפני למעלה מ-10,000 שנה.

הידע והנתונים הרבים שכבר הצטברו הם רק תחילתו של תהליך שיאפשר לימוד של היבטים רבים לגבי המין הזה. מעבר למחקר הגנום של שתי ממותות שנמצאו כך, הצטבר בידי המדענים ידע עצום על ההיסטוריה האבולוציונית של הממותה ועל התנאים שהובילו להכחדת המין בתום עידן הקרח.

מדענים ומומחים לגנטיקה ושיבוט גורסים שייתכן וניתן יהיה לשבט את הממותה מעידן הקרח וליצור ממנה ממותות משובטות שיחיו שוב בעידן שלנו. יש אף חוקרים הגורסים ששיבוט כזה אפשרי ואף צפוי בתוך עשורים ספורים.

אם אכן יושגו ההשגים הללו בחקר הממותות ובשיבוט של ממותה חיה משרידי הדנ"א של ממותות מתות, הרי שייפתח עידן חדש במחקר הגנטי ובהנדסה גנטית. השבתם לחיים של מינים נכחדים מהעבר תהפוך אז לאפשרות ריאלית ופשוטה ואז יצטרכו לחקור את השפעת המעשה על האיזון בטבע הנוכחי והאם שעשועי הדנ"א הללו אינם מסוכנים מדי.


הנה סרטון בעברית על שיבוט מינים שנכחדו:

https://youtu.be/Kydvf-NazTE?t=37s


על האפשרות להחזרת הממותות לתחייה בעזרת ה-DNA שלהן:

https://youtu.be/5Hd1s21KOzA


עוד הסבר של היכולת לשחזר את הממותה מהדנ"א שנמצא בקרח:

https://youtu.be/K9emP-OtLi0


הדרך שבה ניתן לעשות זאת:

https://youtu.be/00uoSzYXSN0


צוות שכבר עובד על זה:

https://youtu.be/WguGSMfC_Ns


כך נמצאה ממותה קפואה:

http://youtu.be/DrpouDrM_x4


ממצא הדם של הממותה הקפואה מסיביר:

http://youtu.be/YKPSf0k8a7E


וכמה אנו קרובים להחייאה של מינים שנכחדו על ידי DNA:

https://youtu.be/qA1_mdiDgyk?long=yes


איך נקבע מינו של התינוק ומי קובע אותו?



כמעט בכל תא בגוף האנושי נמצאים 23 זוגות הכרומוזומים (Chromosomes) שלנו. בכרומוזומים האלה שמורות התכונות התורשתיות שכל אחד מאיתנו קיבל מהוריו.

הגנים, שמרוכזים בתוך הכרומוזומים הללו הם שמכילים את כל ההוראות ליצירת בני אדם חדשים.

#זוכרים את ה"כמעט בכל תא" מקודם?

יופי, כי יש שני סוגי תאים שאין בהם את כל הכרומוזומים. אלו הם תאי הזרע של הזכר ותאי הביצית של הנקבה. התאים אלה מכילים רק מחצית מכל זוג כרומוזומים. יש לכך סיבה. רק ברגע ההפריה, כשיפגוש תא הזרע של הגבר את תא הביצית של האישה, אז תיווצר מערכת כרומוזומים מלאה שתהיה הבסיס לילד, כלומר תינוק חדש, או במקרים מסוימים אפילו בסיס לכמה ילדים, כמו תאומים, שלישיה וכך הלאה.

למעשה, שאר ה-22 מתוך 23 זוגות הכרומוזומים שלנו הם כה דומים, עד שאפשר אפילו להחליף ביניהם קטעים, בלי שום בעיות.


#מה קובע את מין הילוד?
זוג הכרומוזומים ה-23 הוא הסיפור. נהוג לקרוא לו "כרומוזום המין" ואחד הדברים הבסיסיים, כנראה העובדה הידועה ביותר בביולוגיה של האדם היא שבזוג הזה של בכרומוזומים נקבע מינו של העובר - האם יהיה זכר או נקבה.

כרומוזומי ה-23 של הזכר והנקבה שונים מאוד זה מזה. כמעט תמיד לנקבות יש בכרומוזום המין שני עותקים של איקס (XX) ולזכרים יש X אחד ו-Y אחד (XY).

היחס בין ה-X וה-Y של השניים הוא זה שיקבע אם התינוק יהיה זכר או נקבה. או שהאיקס של הזכר יפגוש X של הנקבה והעובר יהיה נקבה (XX), או שה-Y שלו הוא שיפגוש את ה-X שלה ויווצר זכר (XY).


#אז מי קובע את מין היילוד - אימא או אבא?
במשך אלפי שנים האשימו גברים את האם שלא ילדה להם בן יורש. אבל המדע יודע להסתמך על נתונים והנה הממצאים, שחבל שהנרי השמיני, מלך אנגליה, לא ידע לפני שנפטר מנשותיו בזו אחר זו, כי לא הולידה לו יורש:

בכל זוג כרומוזומים כזה יש לנו כרומוזום אחד שקיבלנו מאבא שלנו וכרומוזום שהורישה לנו אימא. אבל האב הוא למעשה מי ש"קובע" את מין היילוד.

למה? - כי תאי הזרע הגבריים נושאים את שני הכרומוזומים, גם X וגם Y, כלומר (XY). הביצית של האם, לעומת זאת, נושאת שני כרומוזומים זהים - שני כרומוזומי X. כלומר (XX).

לכן אם צירוף הכרומוזומים הספרייה יהיה X של האב ו-X שהאם תורמת בכל מקרה, התינוק יהיה... נכון, בת. במקרה ההפוך שכרומוזום ה-Y של האב הוא שיופרה עם ה-X הקבוע של האם, התינוק יהיה... הוא... היא... בן!

הכרומוזומים של האם, אגב, הם שאחראית ל"תחנות הכוח" שנותנות לגוף אנרגיה. לא סתם האם היא כה משמעותית בחיינו כבני אדם וגם ביונקים אחרים.


על חוקי התורשה (עברית):

https://youtu.be/Astv7HswZLc


כך יוצרים הגֵנים, הכרומוזומים והדנ"א את האנשים שאנחנו (מתורגם):

https://youtu.be/xQ4NkuZtMwg


ותהליך ההפרייה המסעיר (מתורגם):

https://youtu.be/CsHAKD56HeU
מהם הכרומוזומים שמאחסנים בתוכם את הדנ"א?



בכל תא אנושי נמצאים הכרומוזומים (באנגלית: Chromosome). אלו 23 זוגות של מולקולות ענקיות וארוכות של DNA וחלבונים.

בסך הכל יש לנו 46 כרומוזומים. המרכיב החיוני שמצוי בהם הוא הדנ"א (DNA), החומר התורשתי של כל היצורים החיים. שרשראות הדנ"א הללו מחזיקות את סוד החיים שלנו.


#מה הפירוש של סוד החיים שבכרומוזומים?
סוד חיינו הזה הוא, אם תרצו, מערכת ההפעלה של הגוף שלנו. כמו שבמחשב יש מערכת הפעלה המריצה אותו, גם לגוף יש כזו. בגוף היא כוללת את הוראות תחזוקת הגוף ותיקונו את עצמו, כשכל ההוראות הללו מקודדות במעין צופן כימי.


#מאיפה הכרומוזומים יודעים לנהל כך את הגוף החי?
כל כרומוזום כזה מכיל מאות או אלפי גֵנים, מעין הנחיות מוצפנות בקידוד אבולוציוני, כמו שורות קוד במערכת ההפעלה התורשתית שבכרומוזומים.

זה מנגנון מטורף שהתפתח לאורך מיליוני שנות אבולוציה ומנוהל באמצעות חומרים כימיים שבתוך הגוף.

הגֵנים הללו שהכרומוזומים מכילים מאחסנים בתוכם את התכונות התורשתיות שכל ילד קיבל מהוריו. בכל זוג כרומוזומים כזה יש לנו כרומוזום אחד שקיבלנו מאבא שלנו וכרומוזום שהורישה לנו אימא.

למעשה, הכרומוזומים האלה נמצאים בגרעין של כל אחד מהתאים שבגופנו.


#כרומוזומים יש גם בבעלי חיים אחרים
לכל אורגניזם ובעל חיים יש כרומוזומים בגודל אחר, בעלי גנים אחרים וייחודיים או כאלה שמופיעים בצורות שונות (יש צורת כרומוזומים לינארית, כלומר ישרה ויש צורה מעגלית).

לבעלי חיים שונים וליצורים חיים אחרים יש מספר שונה של כרומוזומים בגוף, אבל העיקרון דומה.


הנה סרטון שמתאר את הכרומוזומים שבגוף האנושי ואצל יצורים חיים נוספים (מתורגם):

http://youtu.be/POAFVHv7QPI
מהו ריצוף הגנום האנושי ומה חשיבותו בעתיד?



בתחילת המאה ה-21 השלימו החוקרים את אחת המשימות המורכבות והחשובות בתולדות המדע. המדענים חלמו להבין את רצף זוגות הבסיסים שמהם מורכב ה-DNA של האדם. לשם כך הם נטלו על עצמם את המשימה הלא פשוטה, של ריצוף הגנום האנושי (DNA sequencing).

דנ"א, אנחנו יודעים, אלה מחרוזות ארוכות של מולקולות, המיוצגים באותיות C, A, T ו-G ובהם מאוחסנים המרכיבים של כל איבר ותכונה בגופנו - אבל מהו ריצוף דנ"א?

ריצוף הגנום האנושי, או ריצוף דנ"א (DNA sequencing) הוא המיזם הביולוגי השיתופי הגדול בהיסטוריה. השם מעורר ההשראה שלו הוא למעשה "פרויקט גנום האדם".

הפרויקט הזה היה מהלך מדעי מורכב שבו התגייסה הקהילה המדעית כולה, עם ביולוגים רבים מכל העולם, לזיהוי ומיפוי של כל הגנים בגנום האנושי ובזיהוי תפקידיהם.

לשונית אגב, ריצוף הגנום האנושי היה צריך להיקרא הַרְצָפָה של הגנום האנושי.

מבחינה מדעית התהליך נועד לקבוע מהו סדר הבסיסים של הדנ"א, בלועזית נוקלאוטידים, בקטע של דנ"א או רנ"א. רק שנבין - הדנ"א שלנו מורכב מכ-3 מיליארד בסיסים כאלה.

מטרת ריצוף הדנ"א היתה לפצח את סוד המורכבות האנושית בתחום הביולוגי שלה. היא צלחה לאחר השקעה של כ-2 מיליארד דולר

במהלך פיצוח הדנ"א של המין האנושי זוהו ורוצפו כ-25,000 גנים אנושיים. חשיבות התהליך הביא לפיתוחן של שיטות לריצוף מהיר של מקטעי דנ"א ארוכים. ובכל זאת, השיטת הנפוצה יותר, זו שבה נקבעו מרבית הרצפים הגנטיים שהמדע מכיר כיום בדנ"א, מאפשרת קריאת מקטעים קצרים יחסית, לרוב פחות מ-1000 נוקלאוטידים.

מקטעים ארוכים יותר רוצפו על ידי המדענים באמצעות חלוקה של ה-DNA למקטעים קצרים וחופפים בקצוות והרכבה לרצף ארוך, בתום הריצוף של כל אחד בנפרד ובאמצעות הקטעים החופפים.

בדיעבד, אגב, הסתבר שהייתה הגזמה אדירה בתקווה שמיפוי הדנ"א האנושי יאפשר למדע לגלות את כל סודות המין האנושי. זו כנראה הייתה תקוות שווא שהופרכה. ההשפעה של הסביבה החיצונית עלינו היא כה גדולה, שאין סיכוי להסיק מהדנ"א של בן אדם מה יהיו תכונותיו המדויקות, כמו האופי, דרך הגובה או אפילו העתיד הבריאותי שלו.

את הכיוון הזה, אגב, גילה עשרות שנים לפני כן מדע הפסיכולוגיה - בוויכוח העתיק שבין גנטיקה וסביבה, באשר לגורם שיוצר את אופיו של האדם. התשובה גם שם הייתה גם וגם.

במילים אחרות, כמו שאין די בשונות הגנטית כשלעצמה כדי להסביר הבדלים בין אורגניזמים השונים זה מזה לגמרי, כמו חתול ודג, נראה שלא ניתן להסביר את השונות הפיזיולוגית והתפקודית של יצורים, גם אם הגנום שלהם דומה ואפילו מאוד.


הנה ריצוף הגנום האנושי:

https://youtu.be/ONGdehkB8jU


ריצוף דנ"א (מתורגם):

https://youtu.be/MvuYATh7Y74


והסבר של הדנ"א וכיצד הוא פועל (מתורגם):

https://youtu.be/zwibgNGe4aY


אֵאוּרִיקַה - האנציקלופדיה של הסקרנות!

העולם הוא צבעוני ומופלא, אאוריקה כאן בשביל שתגלו אותו...

אלפי נושאים, תמונות וסרטונים, מפתיעים, מסקרנים וממוקדים.

ניתן לנווט בין הפריטים במגע, בעכבר, בגלגלת, או במקשי המקלדת

בואו לגלות, לחקור, ולקבל השראה!

אֵאוּרִיקַה - האנציקלופדיה של הסקרנות!

שלום,
נראה שכבר הכרתם את אאוריקה. בטח כבר גיליתם כאן דברים מדהימים, אולי כבר שאלתם שאלות וקיבלתם תשובות טובות.
נשמח לראות משהו מכם בספר האורחים שלנו: איזו מילה טובה, חוות דעת, עצה חכמה לשיפור או כל מה שיש לכם לספר לנו על אאוריקה, כפי שאתם חווים אותה.